مقاله آناليز ملكولي جهش هاي شايع ژن فنيل آلانين هيدروكسيلاز (PAH) در جمعيت ايراني که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۸۸ در ژنتيك نوين از صفحه ۴۷ تا ۵۴ منتشر شده است.
نام: آناليز ملكولي جهش هاي شايع ژن فنيل آلانين هيدروكسيلاز (PAH) در جمعيت ايراني
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله فنيل آلانين هيدروكسيلاز
مقاله الگوي موتاسيون
مقاله آناليز PCR- RFLP RAPD

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: زارع كاريزي شهره
جناب آقای / سرکار خانم: حسيني مزيناني مهدي
جناب آقای / سرکار خانم: كوچمشگي جلال
جناب آقای / سرکار خانم: سيفتي مرتضي
جناب آقای / سرکار خانم: زينلي سيروس
جناب آقای / سرکار خانم: جوادي غلامرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
ماهي بيماري فنيل كتونوريا (PKU) شايع ترين اختلال در متابوليسم اسيدهاي آمينه و يكي از مهمترين علل شناخته شده عقب ماندگي ذهني است. فراواني بيماري PKU در جمعيت ايراني يک نفر در هر۳۶۲۷ تولد زنده گزارش شده است، كه تقريبا مشابه فراواني گزارش شده براي جمعيت تركيه است. هدف از اين مطالعه، تعيين فراواني موتاسيون در ژن PAH عامل بيماري PKU در جمعيت ايراني است. به اين منظور، ۱۵۰ بيمار غيرخويشاوند مبتلا به PKU  كلاسيك (۳۰۰ آلل) براي ۱۰ جهش IVS10-11g>a، R261Q، ۳۶۴LdelG، L333F، R252W، R261X ،IVS11nt1g>c، R408W، R408Q و  S67Pبا استفاده از تكنيك PCR-RFLP مورد بررسي قرار گرفتند. جهش هاي شايع در نمونه هاي مورد مطالعه IVS10-11g>a، R261Q، IVS11nt1g>c و R252W به ترتيب با فراواني ۷/۲۱%، ۹%، ۷/۶% و ۷/۴% مي باشد. علاوه بر جهش هاي شايع فوق، ۶ جهش ديگر ((R261X(4%)، ۳۶۴LdelG(3.7%)، L333F(2%)  و S67P(0.33%)، R408Q، R408W) با فراواني نسبتا پايين شناسايي شدند. نتايج حاصل از اين مطالعات، ابزار مفيدي براي تشخيص ملكولي بيماريPKU  و تعيين ناقلين در جمعيت ايراني مي باشد.