مقاله آناليز مولکولي ژن فاکتور IX انعقادي در بيماران هموفيلي B خراسان رضوي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۸۹ در فصلنامه پژوهشي خون از صفحه ۱۷ تا ۲۶ منتشر شده است.
نام: آناليز مولکولي ژن فاکتور IX انعقادي در بيماران هموفيلي B خراسان رضوي
این مقاله دارای ۱۰ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله هموفيلي B؛ SSCP؛ موتاسيون
مقاله فاکتور IX

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: خاتون كريمي نرگس
جناب آقای / سرکار خانم: كوكبي ليلا
جناب آقای / سرکار خانم: بديعي زهرا
جناب آقای / سرکار خانم: شهابي مجيد
جناب آقای / سرکار خانم: بني هاشم عبداله
جناب آقای / سرکار خانم: زينلي سيروس
جناب آقای / سرکار خانم: پريور كاظم
جناب آقای / سرکار خانم: كريمي پور مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: هموفيلي B يا بيماري کريسمس، يک اختلال خونريزي دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار يا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادي ايجاد مي شود. بيماري ناشي از جهش هاي مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از اين تحقيق، آناليز مولکولي ژن فاکتور IX جهت ارزيابي طيف جهش ها و يافتن ارتباط بين ژنوتيپ و فنوتيپ در بيماران هموفيلي B خراسان رضوي بود.
مواد و روش ها: در يک مطالعه تجربي، به روش غيرتصادفي آسان ۱۴ بيمار هموفيل B از خراسان رضوي بررسي شدند. DNA ژنوميک بيماران به وسيله روش salting out از خون محيطي استخراج گرديد.  PCR براي کليه اگزون ها و نواحي مهم ژن فاکتور IX بيماران انجام و بر روي محصولات PCR، آزمايش SSCP انجام شد. نمونه هايي که درSSCP ، حرکت آن ها روي ژل اکريل آميد در مقايسه با کنترل نرمال متفاوت بود انتخاب و به روش ختم زنجيره، تعيين توالي شدند.
يافته ها: از لحاظ توزيع انواع مختلف جهش، ۶۹٫۲ درصد جهش ها از نوع بد معني (Missense)، ۲۳٫۱ درصد جهش ها از نوع بي معني(Nonsense)  و ۷/۷ درصد جهش ها از نوع جايگذاري(Insertion)  بودند که با نتايج موجود در بانک اطلاعاتي بيماران هموفيلي B مطابقت داشت. ۲ مورد از جهش هاي به دست آمده جديد بودند و تاکنون در بانک اطلاعاتي هموفيلي B گزارش نشده بودند.
نتيجه گيری: اين مطالعه، ناهمگوني قابل توجه جهش هاي ژن فاکتور IX را در جمعيت شمال شرق کشور تاييد مي کند. از اطلاعات به دست آمده، در رديابي ناقلين مونث در خانواده هاي اين بيماران و تشخيص قبل از تولد مي توان استفاده کرد.