مقاله ارتباط ناشنوايي غيرسندرمي اتوزومي مغلوب با جهش هاي ژن DFNB59 (پژواكين) که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در پاييز ۱۳۸۹ در مجله تحقيقات علوم پزشكي زاهدان (طبيب شرق) zahedan journal of research in medical sciences از صفحه ۱۹ تا ۲۳ منتشر شده است.
نام: ارتباط ناشنوايي غيرسندرمي اتوزومي مغلوب با جهش هاي ژن DFNB59 (پژواكين)
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله واکنش زنجيره اي پليمراز
مقاله چندشکلي فضايي تک رشته
مقاله آناليز هترودوپلکس
مقاله پژواکين
مقاله ناشنوايي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: ابوالحسني مرضيه
جناب آقای / سرکار خانم: فرخي عفت
جناب آقای / سرکار خانم: نوربخش محسن
جناب آقای / سرکار خانم: طاهرزاده مريم
جناب آقای / سرکار خانم: آزادگان فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: عسگري اعظم
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: ناشنوايي شايعترين اختلالي مي باشد كه ميليون ها نفر را در سراسر جهان با فراواني حدود يك در هزار تولد جديد، تحت تاثير قرار داده است. اخيرا مشخص شده است كه يك ژن جديد به نام DFNB59 كه پروتئين پژواكين را كد مي كند، در ايجاد ناشنوايي عصبي نقش دارد. هدف اين مطالعه تعيين فراواني جهش ها در ژن DFNB59  در ۹۳ دانش آموز ناشنوا در استان سيستان و بلوچستان مي باشد.
مواد و روش كار: در اين مطالعه توصيفي آزمايشگاهي ۹۳ دانش آموز مبتلا به ناشنوايي غيرسندرمي از استان سيستان و بلوچستان، شامل ۵۳ پسر و ۴۰ دختر در محدوده سني ۲۵-۷ سال به روش تصادفي آسان انتخاب واز هر يك پنج ميلي ليتر خون گرفته شد؛
DNA خون به روش استاندارد فنل كلروفرم استخراج گرديد. فراواني جهش ها را در ژن DFNB59، در نواحي رمزگذارآن (اگزون ۷-۲)، به روش PCR-SSCP/HA مورد بررسي قرار داديم.
يافته ها: در نمونه هاي مورد مطالعه هيچ گونه جهش بيماري زا تشخيص داده نشد، اگرچه يك نوع چندشكلي ۷۹۳ C>G در سه نمونه از ۹۳ دانش آموز مورد مطالعه (%۲/۳) شناسايي گرديد.
نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه هيچ گونه ارتباطي بين جهش هاي ژن DFNB59 و ناشنوايي در استان سيستان و بلوچستان نشان نداد.