مقاله بررسي اختلالات كروموزومي ساب تلومريك در تعدادي از بيماران ايراني مبتلا به عقب ماندگي ذهني با علت نامشخص با استفاده از روش هيبريداسيون فلورسانس در محل (FISH) که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در پاييز ۱۳۸۷ در ژنتيك نوين از صفحه ۱۵ تا ۲۰ منتشر شده است.
نام: بررسي اختلالات كروموزومي ساب تلومريك در تعدادي از بيماران ايراني مبتلا به عقب ماندگي ذهني با علت نامشخص با استفاده از روش هيبريداسيون فلورسانس در محل (FISH)
این مقاله دارای ۶ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله عقب ماندگي ذهني با علت نامشخص
مقاله ناهنجاريهاي كروموزومي
مقاله ساب تلومريك
مقاله FISH

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: انصاري جواد
جناب آقای / سرکار خانم: بهجتي فرخنده
جناب آقای / سرکار خانم: كهريزي كيميا
جناب آقای / سرکار خانم: قاسمي فيروزآبادي ساغر
جناب آقای / سرکار خانم: عطايي كچويي مژگان
جناب آقای / سرکار خانم: نجم آبادي حسين

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
اتيولوژي عقب ماندگي ذهني هتروژن بوده و اكثرا علت ژنتيكي دارد. ناهنجاريهاي كروموزومي علت ۴-۲۸ در صد كليه عقب ماندگي هاي ذهني است. اكثر ناهنجاريهاي كروموزوم نوع اتوزومي غيرمتعادل باعث عقب ماندگي ذهني مي شوند نواحي انتهايي كروموزوم ها غني از ژن مي باشند و مطالعات مختلف دلالت بر آن دارند كه ناهنجاريهاي اين نواحي مي توانند يكي از عوامل اصلي ايجاد عقب ماندگي ذهني باشند. در اين پژوهش با استفاده از روش هيبريداسيون فلورسانس درمحل ناهنجاري هاي ساب تلومريك كروموزومي در ۱۳ نمونه واجد كاريوتايپ نرمال مورد بررسي قرار گرفتند. بيماران انتخاب شده داراي ضريب هوشي كمتر از ۷۰ ونيمي از بيماران فاقد ديسمورفيسم سندرم ژنتيكي خاصي بودند نتايج آزمايش براي ۱۱ نفر نرمال بود در حاليكه ۲ نفر (%۱۵) ناهنجاري ساب تلومريك نشان دادند. در بيماراول انتهاي بازوي كوتاه هر دو همولوگ كروموزوم ۲۰ با پروب ويژه ساب تلومريك بازوي بلند ۱۹ سيگنال مثبت نشان داد. و بنابراين بيمار براي ناحيه ساب تلومريك بازوي بلند كروموزوم ۱۹ تترازومي مي باشد. در بيمار ديگر انتهاي بازوي كوتاه كروموزوم ۱۷ يا ۱۸ با پروب ويژه ساب تلومريك بازوي بلند كروموزوم ۹ سيگنال مثبت نشان داد. در نتيجه اين بيمار براي ناحيه ساب تلومريك بازوي بلند كروموزوم ۹ تريزومي مي باشد.