مقاله بررسي جهشهاي ۹ اگزون ژن LDLR در بيماران با کلسترول بالاي خانوادگي در استان چهارمحال و بختياري که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در زمستان ۱۳۸۹ در مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك (ره‌ آورد دانش) از صفحه ۳۰ تا ۳۷ منتشر شده است.
نام: بررسي جهشهاي ۹ اگزون ژن LDLR در بيماران با کلسترول بالاي خانوادگي در استان چهارمحال و بختياري
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله PCR-SSCP؛ گيرنده ليپوپروتئين با دانسيته پايين
مقاله هايپر کلسترولمي فاميلي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: شايسته فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: فرخي عفت
جناب آقای / سرکار خانم: شيراني منوچهر
جناب آقای / سرکار خانم: مدرسي مهرداد
جناب آقای / سرکار خانم: روغني دهكردي فرشاد
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: هايپرکلسترولمي فاميلي يک اختلال غالب اتوزومي است که عمدتا به علت جهش هاي ژن گيرنده ليپوپروتئين با دانسيته پايين(LDLR)  و آپوليپوپروتئين B-100 ايجاد مي شود. هدف از اين مطالعه بررسي نوع و فراواني جهش هاي گيرنده ليپوپروتيئن با دانسيته پائين  در بيماران با کلسترول بالاي خون در يک جمعيت ايراني است.
مواد و روش ها: در اين مطالعه توصيفي – آزمايشگاهي تعداد ۵۰ نمونه غيرخويشاوند مشکوک به هايپرکلسترولمي فاميلي از استان چهارمحال و بختياري مورد مطالعه قرار گرفت. تمامي نمونه ها با استفاده از روش PCR-SSCP با استفاده از پرايمرهاي مربوط به ۹ اگزون مورد نظر از LDLR شامل اگزون هاي ۲ و ۴ و ۶ و ۷ و ۸ و ۹ و ۱۰ و ۱۲ و ۱۴ مورد آزمايش قرار گرفتند و باندهاي تغيير يافته بر روي ژل الکتروفورز تشخيص داده شد و متعاقبا توسط روش تعيين توالي DNA تاييد شدند.
يافته ها: در مجموع ۴ پلي مورفيسم مختلف در ۱۸ درصد بيماران مورد مطالعه تشخيص داده شد. ۱۴۱۳G>A 2140+5G>A ,1773C>T ,1725C>T ,  را به ترتيب در ۳، ۳، ۲ و ۲ مورد پيدا كرديم كه از بين آنها ۱۴۱۳G>A  در هر دو آلل ژن پيدا شدند.
نتيجه گيري: نتايج ما دخالت جهش هاي ژن گيرنده ليپوپروتئين بادانسيته پايين را در هايپرکلسترولمي فاميلي در جمعيت مورد مطالعه نشان نداد.