مقاله بررسي جهش هاي اگزوني ژن NOD2 در بيماران ايراني مبتلا به كرون که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در فروردين و ارديبهشت ۱۳۸۹ در پژوهنده از صفحه ۱۲ تا ۱۸ منتشر شده است.
نام: بررسي جهش هاي اگزوني ژن NOD2 در بيماران ايراني مبتلا به كرون
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله بيماري كرون
مقاله ژن NOD2
مقاله جهش

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: نادري نصرت اله
جناب آقای / سرکار خانم: فرنود آلما
جناب آقای / سرکار خانم: حبيبي منيژه
جناب آقای / سرکار خانم: بالايي هديه
جناب آقای / سرکار خانم: زجاجي همايون
جناب آقای / سرکار خانم: چياني محسن
جناب آقای / سرکار خانم: تهامي علي
جناب آقای / سرکار خانم: فيروزي فرزاد
جناب آقای / سرکار خانم: سلطاني معصومه
جناب آقای / سرکار خانم: آقازاده رحيم
جناب آقای / سرکار خانم: درخشان فرامرز
جناب آقای / سرکار خانم: زالي محمدرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژني كه ارتباطي قوي با بيماري كرون دارد، شناخته شده است. ولي جهش هاي اين ژن در جمعيتهاي مختلف، فراواني هاي متفاوتي را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعيين توالي تمام اگزون هاي ژن NOD2 در بيماران ايراني مبتلا به كرون بود تا جهش هاي موجود در اين ژن را بيابيم و فراواني هر يك از آنها را در بيماري كرون در مقايسه با افراد شاهد بررسي نماييم.
مواد و روش ها: در مطالعه تحليلي مورد-شاهدي ۹۰ بيمار كرون و ۱۲۰ فرد سالم كه از نظر سن و جنس با بيماران همسان بودند، مورد بررسي قرار گرفتند. اين افراد در طي سه سال (۱۳۸۸-۱۳۸۶) به بيمارستان طالقاني وابسته به دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي مراجعه كرده بودند. تمام مناطق اگزوني ژن NOD2 در اين افراد به روش (polymerase chain reaction) PCR و seguencing بررسي قرار گرفت و در دو گروه بيمار و شاهد مقايسه شد.
يافته ها: ۲۱ جهش در تمام اگزون هاي ژن NOD2 يافت گرديد كه ۸ عدد از اين جهش ها فراواني آللي بيش از ۵% داشتند. هشت موتاسيون جديد (يكي در اگزون ۲ و ۷ عدد در اگزون ۴) يافت شد. سه جهش شايع ژن NOD2 (G908R، R702W و ۱۰۰۷fs) به ترتيب فراواني آللي برابر با %۲٫۳، %۱۳٫۳ و %۱٫۷ داشتند. سه جهش جديدP371T ، A794P و Q908H و نيز جهش R702W در بيماران كرون به شكل معني داري فراوان تر از گروه شاهد بود (p<0.001).
نتيجه گيري: ۸ جهش جديد در ژن NOD2 يافت شد ولي هنوز اهميت پاتوفيزيولوژيك اين جهش ها نامشخص است. بر اساس اين مطالعه به نظر مي رسد بيماران ايراني با گنجينه ژنتيكي متفاوت ممكن است خصوصيات جديدي را براي حساسيت به بيماري داشته باشند.