مقاله بررسي جهش هاي ژن بتا گلوبين در بيماران تالاسمي با استفاده از روش PCR-SSCP که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در پاييز ۱۳۸۹ در مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي كردستان از صفحه ۱۳ تا ۱۹ منتشر شده است.
نام: بررسي جهش هاي ژن بتا گلوبين در بيماران تالاسمي با استفاده از روش PCR-SSCP
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله تالاسمي
مقاله SSCP
مقاله ژن بتا گلوبين

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: پولادي ناصر
جناب آقای / سرکار خانم: محمدحسيني عليرضا
جناب آقای / سرکار خانم: حقي مهدي
جناب آقای / سرکار خانم: آذرفام پروين
جناب آقای / سرکار خانم: حسين پورفيضي عباسعلي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: بتا تالاسمي يکي از شايع ترين بيماري هاي ژنتيکي در ايران است و بيش از دو ميليون حامل بتا تالاسمي در ايران وجود دارد. شناسايي جهش هاي ژن بتاگلوبين براي برنامه هاي تشخيصي و مديريتي معين مانند تشخيص پيش از زايمان بيماري بتاتالاسمي ضروري است. در کشور ما روش  (PCR-amplification refractory mutation system) PCR-ARMS بطور گسترده براي شناسايي جهش هاي ژن بتا گلوبين استفاده مي شود.
روش بررسي: در اين مطالعه کاربرد روش
(PCR-single strand conformation polymorphism) PCR-SSCP در شناسايي جهش هاي بتا تالاسمي توضيح داده مي شود. در بيماراني که جهش هاي آنها قبلا با توالي يابي تاييد شده بودند، حدود ۲۸۱ جفت باز حاوي اگزون يک ژن بتا گلوبين با روش PCR تکثير گرديد. ۲٫۵ ميکروليتر محصول واکنش PCR را مطابق تکنيک SSCP در ژل اکريل آميد الکتروفورز و باندها با رنگ آميزي نيترات نقره آشکار شدند. هفت جهش و يک پلي مورفيسم با اين تکنيک بررسي شد.
يافته ها: مشخص گرديد الگوي حرکت تک رشته اي ها کاملا متفاوت با همديگر و با نمونه کنترل بود. نتيجه گيري: تکنيک PCR-SSCP مي تواند نياز ما را براي توالي يابي مستقيم DNA ژنومي کاهش داده و در کشورهاي در حال توسعه که بيماريهاي هموگلوبيني ژنتيکي بالا و منابع مالي کم است مفيد باشد.