مقاله بررسي جهش هاي ژن کانکسين ۲۶ و سه حذف بزرگ ژن کانکسين ۳۰ در ۶۳ خانواده ايراني مبتلا به ناشنوايي غيرنشانگاني با توارث اتوزومي مغلوب که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۹ در مجله علوم پزشكي مدرس، آسيب شناسي زيستي (علوم پزشكي مدرس) از صفحه ۲۳ تا ۳۲ منتشر شده است.
نام: بررسي جهش هاي ژن کانکسين ۲۶ و سه حذف بزرگ ژن کانکسين ۳۰ در ۶۳ خانواده ايراني مبتلا به ناشنوايي غيرنشانگاني با توارث اتوزومي مغلوب
این مقاله دارای ۱۰ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله ناشنوايي غيرنشانگاني
مقاله GJB2
مقاله جمعيت PCR

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: شيركوند عاطفه
جناب آقای / سرکار خانم: مهديه نجات
جناب آقای / سرکار خانم: باقريان حميده
جناب آقای / سرکار خانم: شرفي فرزاد مريم
جناب آقای / سرکار خانم: وحيدي رقيه
جناب آقای / سرکار خانم: كيانفر سوده
جناب آقای / سرکار خانم: قهرماني سحر
جناب آقای / سرکار خانم: عاشري مريم
جناب آقای / سرکار خانم: رييسي مرضيه
جناب آقای / سرکار خانم: زينلي زهرا
جناب آقای / سرکار خانم: ظفري زهرا
جناب آقای / سرکار خانم: قاسمي اكرم
جناب آقای / سرکار خانم: زينلي سيروس

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
هدف: ناشنوايي شايع ترين نقص حسي عصبي در انسان است. جهش در دو ژن GJB2 و GJB6، عامل ۵۰ درصد موارد ناشنوايي غيرنشانگاني اتوزوم مغلوب (ARNSHL) است. در اين مطالعه فراواني جهش هاي دو ژن GJB2 وGJB6  و سه حذف بزرگ Del (GJB6-D13S1830)،Del (GJB6-D13S1854) و >920 کيلوباز در ژن GJB6 در ناشنوايان غيرنشانگاني اتوزوم مغلوب مراجعه کننده به مرکز ژنتيک انساني کوثر بررسي شد.
مواد و روش ها: در اين تحقيق ۹۴ بيمار از ۶۳ خانواده با ناشنوايي غيرنشانگاني اتوزوم مغلوب بررسي شدند. براي تشخيص جهش شايع ۳۵delG، از روش ARMS-PCR استفاده شد. بيماراني که براي جهش ۳۵delG مثبت بودند کنار گذاشته شدند و بقيه افراد با استفاده از روش تعيين توالي ژن GJB2 و GJB6 بررسي شدند. همچنين سه حذف بزرگ ژن GJB6 با استفاده از روش Real-Time PCR بررسي شد.
نتايج: در اين مطالعه در ۱۳ خانواده (از ۶۳ خانواده)، جهش در ژن کانکسين ۲۶ (۲۰٫۶ درصد) مشاهده شد. در جمعيت مورد مطالعه، شايع ترين جهش ۳۵delG بود (۶۱٫۵ درصد). جهش هاي ديگر ژن GJB2 عبارت بود از: delE120، R127H، W24X، V37I. افراد هتروزيگوت جهش ژن GJB2 يا افراد فاقد جهش در اين ژن براي جهش ژن GJB6 با روش تعيين توالي بررسي شدند و هيچ جهشي ديده نشد. سه حذف بزرگ در ژن GJB6 نيز بررسي شد و هيچ حذفي مشاهده نشد.
نتيجه گيري: فراواني پايين جهش ژن GJB2 در اين جمعيت احتمالا گوياي اين واقعيت است که ژن هاي ديگري در بروز ناشنوايي غيرنشانگاني در کشورمان نقش دارد.