مقاله بررسي جهش هاي ژن گيرنده ليپوپروتيين با دانسيته کم (LDL) در بيماران با کلسترول بالاي خانوادگي در استان چهارمحال و بختياري که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در زمستان ۱۳۸۸ در مجله دانشگاه علوم پزشکي شهرکرد از صفحه ۲۷ تا ۳۴ منتشر شده است.
نام: بررسي جهش هاي ژن گيرنده ليپوپروتيين با دانسيته کم (LDL) در بيماران با کلسترول بالاي خانوادگي در استان چهارمحال و بختياري
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله ژن گيرنده ليپوپروتئين با دانسيته کم
مقاله هايپوکلسترولمي فاميلي
مقاله واکنش زنجيره اي پليمراز

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: اسدي سميه
جناب آقای / سرکار خانم: قطره ساماني كيهان
جناب آقای / سرکار خانم: بني طالبي دهكردي مهدي
جناب آقای / سرکار خانم: مبيني غلامرضا
جناب آقای / سرکار خانم: صفاري چالشتري جواد
جناب آقای / سرکار خانم: طاهرزاده قهفرخي مريم
جناب آقای / سرکار خانم: شايسته فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: ناظم حبيب اله
جناب آقای / سرکار خانم: روغني دهكردي فرشاد
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: هايپرکلسترولمي فاميلي (FH) بيماري غالب اتوزومال است که عمدتا بدليل جهش در ژن گيرنده ليپوپروتئين با دانسيته کم (LDLR) ايجاد مي شود. اين مطالعه با هدف بررسي تغييرات ژن LDLR بيماران مبتلا به کلسترول بالاي خانوادگي در استان چهارمحال و بختياري انجام شد.
روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي- آزمايشگاهي، ۵۷ بيمار مشکوک به FH غربالگري و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگزون هاي ۱، ۳، ۵، ۱۱، ۱۳، ۱۵، ۱۶، ۱۷ و ۱۸ ژن LDLR بررسي شد.
يافته ها: در اين مطالعه دو تغيير در ژن LDLR شناسايي شد، جهش هتروزيگوت۲۳۸T>A  و پلي مورفيسم۱۹۵۹T>C  که به ترتيب در ۱ و ۹ فرد مبتلا به FH شناسايي گرديد.
نتيجه گيري: نتايج اين تحقيق نشان داد نقش ژن LDLR در ايجاد FH در جمعيت مورد مطالعه ضعيف است و احتمالا ژن يا لوکوس هاي ديگري در ايجاد FH در اين منطقه نقش دارند.