مقاله بررسي جهش هاي کانکسين GJB2) 26) و کانکسين GJB6) 30) و پيوستگي ژنتيکي سه لوکوس شايع DFNB در خانواده هاي ايراني مبتلا به ناشنوايي غيرسندرمي مغلوب اتوزومي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۹ در مجله دانشگاه علوم پزشکي شهرکرد از صفحه ۶۵ تا ۷۵ منتشر شده است.
نام: بررسي جهش هاي کانکسين GJB2) 26) و کانکسين GJB6) 30) و پيوستگي ژنتيکي سه لوکوس شايع DFNB در خانواده هاي ايراني مبتلا به ناشنوايي غيرسندرمي مغلوب اتوزومي
این مقاله دارای ۱۱ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله کانکسين ۲۶
مقاله کانکسين ۳۰
مقاله ناشنوايي
مقاله مطالعه پيوستگي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: طباطبايي فر محمدامين
جناب آقای / سرکار خانم: شريعتي لاله
جناب آقای / سرکار خانم: منتظرظهوري مصطفي
جناب آقای / سرکار خانم: اشرفي كوروش
جناب آقای / سرکار خانم: صفاري چالشتري جواد
جناب آقای / سرکار خانم: قاسمي خواه رضا
جناب آقای / سرکار خانم: فرخي عفت
جناب آقای / سرکار خانم: نوري دلويي محمدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: بروز ناشنوايي پيش از تکلم در نوزادان يک در هزار است که بيش از %۶۰ موارد ارثي است. تقريبا %۸۰ موارد ناشنوايي غيرسندرمي (NSHL) مي باشد. ناشنوايي غيرسندرمي بسيار هتروژن بوده و بيش از ۱۰۰ لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترين نوع آن مغلوب اتوزومي (ARNSHL) است. اين مطالعه با هدف بررسي جهش هاي ژني روي کانکسين (GJB2) 26 و کانکسين (GJB6) 30 و پيوستگي ژنتيکي سه لوکوس شايع ناشنوايي غيرسندرمي مغلوب اتوزومي (DFNB) در خانواده هاي ايراني انجام شد.
روش بررسي: اين مطالعه توصيفي آزمايشگاهي بر روي ۳۶ شجره بزرگ از ۷ استان انجام گرديد. همه خانواده ها از نظر وجود جهش ها در ژن هاي GJB2 و (del D13S1854, del D13S1830) GJB6 به ترتيب با تعيين توالي و Multiplex PCR  بررسي گرديدند. سپس خانواده هاي منفي براي جهش هاي فوق الذکر، براي پيوستگي به ۳ لوکوس (MYO7A) DFNB3، (SLC26A4) DFNB4 و (TMC1) DFNB7/11 با استفاده از مارکرهاي (Short tandem repeats) STR با PCR و ژل پلي اکريل آميد بررسي شدند.
يافته ها: شش خانواده (۶/۱۶%) داراي جهش هاي GJB2 بودند. هيچ يک از حذف هاي GJB6 يافت نشد. مجموعا ۳ خانواده (۱۰%) به DFNB4 و ۱ خانواده (۲۲/۳%) به DFNB7/11 پيوستگي نشان دادند.
نتيجه گيري: بر اساس نتايج (GJB2) DFNB1 و DFNB4 علل اصلي ناشنوايي غيرسندرمي مغلوب در بيماران مورد مطالعه بودند و ظاهرا، حذف هاي GJB6 در جمعيت ايران حضور ندارند.