مقاله بررسي جهش ژن BTNL2 در بيماران مبتلا به ساركوئيدوز پوستي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۹ در پوست و زيبايي از صفحه ۶۵ تا ۶۹ منتشر شده است.
نام: بررسي جهش ژن BTNL2 در بيماران مبتلا به ساركوئيدوز پوستي
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله ژن BTNL2
مقاله جهش
مقاله ساركوئيدوز پوستي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: كامياب حصاري كامبيز
جناب آقای / سرکار خانم: طالب شايان دخت
جناب آقای / سرکار خانم: منتصركوهساري لاله
جناب آقای / سرکار خانم: فيروز عليرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: ساركوئيدوز يك بيماري گرانولوماتوز غيركازفيه با تظاهرات باليني در بسياري از اعضاي بدن از جمله كليه، كبد، ريه، قلب، پوست و ساير اندامها است. بررسي ها نشان داده كه ژن BTNL2 در برخي بيماران مبتلا به ساركوئيدوز سيستميك دچار جهش شده است. با توجه به اينكه اولين تظاهر برخي بيماران مبتلا، به صورت ساركوئيدوز پوستي است، ما در اين مطالعه به بررسي ژن BTNL2 در اين بيماران پرداختيم.
روش اجرا: در ۱۰ بيمار مبتلا به ساركوئيدوز پوستي، آلل rs2076530 در اگزون شماره ۵ ژن BTNL2، به روش SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) و PCR، جهش هاي موجود كه با شيفت مثبت همراه هستند، مورد آناليز تحليل توالي قرار گرفت و نتايج حاصل از تعيين توالي از طريق برنامه كامپيوتري Choromas مورد ارزيابي و blust قرار گرفت.
يافته ها: از ۱۰ بلوك بررسي شده از بيماران مبتلا به ساركوئيدوز پوستي، ۷ مورد داراي  Transition G ®Aبودند و ۳ مورد نيز طبيعي بود و هيچگونه جهش ژني نداشت.
نتيجه گيري: آلل rs2076530 در اگزون شماره ۵ ژن BTNL2، در ۷ بيمار با ساركوئيدوز پوستي دچار Transition G ®A شده است كه ميتواند بيانگر ارتباط ميان اين ژن و ساركوئيدوز پوستي باشد، هرچند كه مطالعات وسيعتري براي تاييد اين يافته ضروري است.