مقاله بررسي خانواده هاي مبتلا به هموفيلي نوع A جهت تعيين ناقلين با استفاده از روش پيوستگي ژني در استان مازندران که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهمن و اسفند ۱۳۸۸ در مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشکي بابل از صفحه ۶۴ تا ۷۰ منتشر شده است.
نام: بررسي خانواده هاي مبتلا به هموفيلي نوع A جهت تعيين ناقلين با استفاده از روش پيوستگي ژني در استان مازندران
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله هموفيلي A
مقاله مطالعه پيوستگي
مقاله آناليز مولکولي
مقاله شناسايي ناقلين
مقاله پلي مورفيسم
مقاله مارکر هاي ژني

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: هاشمي سوته سيدمحمدباقر
جناب آقای / سرکار خانم: حسيني خواه زهرا
جناب آقای / سرکار خانم: باقريان رستمي محمدعلي
جناب آقای / سرکار خانم: محسني رحمت اله
جناب آقای / سرکار خانم: سيامي انسيه
جناب آقای / سرکار خانم: ولي زاده فرزانه
جناب آقای / سرکار خانم: زكي زاده رقيه

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: هموفيلي نوع A يک بيماري ارثي با وراثت وابسته به جنس مغلوب مي باشد که فراواني آن ۱ در ۵ تا ۱۰ هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پيوستگي ژني کاربرد گسترده اي جهت تعيين ناقلين مونث خانواده هاي واجد هموفيلي در دنيا دارد. سه مارکر پلي مورفيسم درون ژني شامل پلي مورفيسم G/A در اينترون ۷، پلي مورفيسم T/A در اينترون ۱۸ و پلي مورفيسم C/T در اينترون ۱۹ به عنوان گوياترين مارکر ها براي مطالعه پيوستگي در ژن فاکتور هشت مي باشند، لذا اين تحقيق به منظور تعيين افراد ناقل و آگاه سازي خانواده هاي مذکور از تولد مجدد فرزند بيمار در آن خانواده ها انجام شده است.
مواد و روشها: اين مطالعه مقطعي بر روي ۲۰ خانواده واجد هموفيلي A شامل ۳۰ نفر بيمار و ۶۵ نفر از اعضاي خانواده (پدر، مادر، خواهران، خاله و دختر خاله ها و فرزندان آنها و بستگان نزديک ديگر که احتمال ناقل بودن آنها وجود داشته است) از ۵ شهرستان استان مازندران انجام شد. در ابتدا اطلاعات خانوادگي جمع آوري و شجره خانوادگي رسم گرديد. از هر فرد مقدار ۵ تا ۱۰ سي سي خون محيطي تهيه و سپس DNA از آن استخراج شد. مطالعه مولکولي به روش ARMS-PCR و با کمک ۳ مارکر ذکر شده صورت پذيرفت. در نهايت با تعيين فاز پيوستگي مارکرها در افراد مبتلا و مقايسه آن با نتايج بدست آمده در افراد مونث خانواده، وضعيت افراد ناقل با توجه به کروموزوم مبتلا به ارث رسيده و يکسان در فرد بيمار و بستگان مونث تعيين گرديد.
يافته ها: از ۹۵ فرد بررسي شده از ۲۰ خانواده، ۲۸ نفر از بستگان مونث بيماران هموفيلي به عنوان ناقلين “قطعي” و “احتمالي” مورد شناسايي قرار گرفتند. همچنين ميزان مفيد بودن و گويايي مارکرهاي استفاده شده به صورت ضريب هتروزيگوتي براي هر يک از مارکرهاي پلي مورف محاسبه شده و براي G/A در اينترون (%۴۹٫۴)۷، T/A در اينترون (%۴۱٫۱۷)۱۸، C/T در اينترون (%۴۲٫۳۵)۱۹ بدست آمد.
نتيجه گيري: نتايج مطالعه نشان داد که مارکرهاي پلي مورفيسم به کار گرفته شده از گويايي بالا و خوبي برخوردار بوده و مي توانند مارکرهاي مناسبي براي تشخيص ناقلين هموفيلي A باشند.