مقاله بررسي فراواني جهش delG 35 ژن کانکسين ۲۶ در جمعيت هاي ناشنواي استان هاي چهارمحال و بختياري، گيلان و آذربايجان شرقي با استفاده از روش Nested-PCR که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در پاييز ۱۳۸۹ در مجله دانشگاه علوم پزشکي شهرکرد از صفحه ۶۰ تا ۶۷ منتشر شده است.
نام: بررسي فراواني جهش delG 35 ژن کانکسين ۲۶ در جمعيت هاي ناشنواي استان هاي چهارمحال و بختياري، گيلان و آذربايجان شرقي با استفاده از روش Nested-PCR
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله جهش ۳۵delG
مقاله کانکسين ۲۶
مقاله Nested-PCR
مقاله ناشنوايي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: مرادي محمدتقي
جناب آقای / سرکار خانم: فرخي عفت
جناب آقای / سرکار خانم: آزادگان فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: بني مهدي محسن
جناب آقای / سرکار خانم: دولتي معصومه
جناب آقای / سرکار خانم: كشاورز سوسن
جناب آقای / سرکار خانم: فرهود داريوش
جناب آقای / سرکار خانم: حسين پور اعظم
جناب آقای / سرکار خانم: منصوري شاهين
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: ناشنوايي شايع ترين اختلال حسي – عصبي است. حداقل %۵۰ از ناشنوايي ها ارثي بوده و تقريبا نيمي از ناشنوايي هاي ارثي به صورت اتوزومال مغلوب غير سندرومي مي باشد. جهش در ژن کانکسين ۲۶ (Gap Junction beta2=GJB2) شايع ترين دليل ناشنوايي غير سندرمي مغلوب مي باشد. جهش نقطه اي ۳۵delG، شايع ترين جهش در ژن كانكسين ۲۶ مي باشد. اين مطالعه با هدف تعيين فراواني شايع ترين جهش ژن GJB2 به نام ۳۵delG در افراد ناشنواي استان هاي آذربايجان شرقي، گيلان و چهارمحال و بختياري انجام شد.
روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي آزمايشگاهي ۲۴۰ بيمار با اختلال ناشنوايي ژنتيکي غير سندرمي با الگوي توارث مغلوب از استان هاي چهارمحال و بختياري (۹۸ نفر) آذربايجان شرقي (۹۷ نفر) و گيلان (۴۵ نفر) وارد مطالعه شدند. پس از اخذ ۵ ميلي ليتر خون از بيماران،DNA  با استفاده از روش استاندارد فنل کلرفرم استخراج شد. جهش هاي ۳۵delG در اين بيماران با استفاده از روش Nested-PCR و ژل پلي آکريل آميد %۱۵ مورد بررسي قرار گرفت.
يافته ها: از ۲۴۰ نفر (۴۸۰ کروموزوم) بررسي شده ۲۴ نفر بصورت هموزيگوت (۴۸ کروموزوم) و ۱۰ نفر بصورت هتروزيگوت (۱۰ کروموزوم) داراي جهش ۳۵delG بودند. فراواني آلل هاي جهش يافته در بيماران مورد بررسي برابر با %۱۲٫۰۸ بود که اين نسبت در استان گيلان %۱۸٫۸۸، در استان آذربايجان شرقي %۱۸٫۰۴ و در استان چهارمحال و بختياري %۳٫۰۶ بدست آمد.
نتيجه گيري: در اين مطالعه در مقايسه با جمعيت هاي اروپايي برخي از مطالعات انجام شده در ايران فراواني جهش ۳۵delG پايين است و نشان مي دهد ژنها و يا جهش هاي ديگري در ايجاد ناشنوايي غير سندرومي جسمي مغلوب در جمعيت اين استان ها به خصوص استان چهارمحال و بختياري دخيل هستند. لذا ضروري است که جهش هاي ديگر در لوکوس هاي ديگر شناسايي و تشخيص داده شوند.