مقاله بررسي مولكولي آلفا تالاسمي از نظر جهش هاي حذفي و غيرحذفي در حاملين مشكوك ايراني که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۹ در فصلنامه پژوهشي خون از صفحه ۷۰ تا ۷۷ منتشر شده است.
نام: بررسي مولكولي آلفا تالاسمي از نظر جهش هاي حذفي و غيرحذفي در حاملين مشكوك ايراني
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله آلفا تالاسمي
مقاله جهش
مقاله PCR
مقاله ايران

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: زربخش بهناز
جناب آقای / سرکار خانم: فرشادي الهام
جناب آقای / سرکار خانم: آرياني كاشاني آرين
جناب آقای / سرکار خانم: كريمي پور مرتضي
جناب آقای / سرکار خانم: آذركيوان آزيتا
جناب آقای / سرکار خانم: حبيبي پورفتيده راضيه
جناب آقای / سرکار خانم: فلاح محمدصادق
جناب آقای / سرکار خانم: مريمي فرشته
جناب آقای / سرکار خانم: كرد افشاري عليرضا
جناب آقای / سرکار خانم: كائيني مقدم زهرا
جناب آقای / سرکار خانم: باقريان حميده
جناب آقای / سرکار خانم: زينلي سيروس

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: زوج هاي بسياري در وضعيت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن هاي تالاسمي وجود دارند كه تعيين قطعي اين نواقص براي برنامه غربالگري قبل از ازدواج و نيز براي كمك به مشاوره ژنتيك ضروري مي باشد. در اين بررسي افراد مشكوك به آلفا تالاسمي، از نظر جهش هاي مختلف حذفي و غير حذفي مورد بررسي مولكولي قرار گرفتند.
مواد و روش ها: در اين مطالعه توصيفي، نمونه هاي مشكوك به آلفا تالاسمي با MCH<27pg, MCV<80fL به همراه سطح آهن و HbA2 طبيعي از بين مراجعين به انستيتو پاستور ايران به طور تصادفي جدا و مورد بررسي قرار گرفتند. جهش هاي حذفي با روش Multiplex gap-PCR و جهش هاي غير حذفي با روش ARMS-PCR و تعيين توالي (Sequencing) بررسي شدند.
يافته ها: از ميان ۱۴۰ نمونه، در ۱۲۶ نفر (۹۰%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبين تعيين شد. در بررسي جهش هاي حذفي، وجود حداقل يك حذف در ۹۹ نفر (۷۱/۷۰%) از افراد نشان داده شد. در بررسي جهش هاي غير حذفي، حداقل يك جهش نقطه اي در ۲۷ نفر (۲۸/۱۹%) از نمونه هاي فاقد جهش حذفي ديده شد. در مجموع ۹ جهش مختلف در اين افراد تعيين شد. شايع ترين جهش، حذف- a3/7  در ۱۰۰ آلل (۷۱/۳۵%) در مجموع ۲۸۰ كروموزوم مورد بررسي و به دنبال آن جهش غير حذفي – a5nt در ۲۵ آلل (۹۳/۸%) بود.
نتيجه گيري: در اين مطالعه به دليل استفاده از روش تعيين توالي، جهش هاي نقطه اي در خوشه ژني آلفا گلوبين فراواني بيشتري را نسبت به ساير تحقيقات انجام شده توسط ديگر محققين كشور نشان مي دهد. يافته هاي اين مطالعه مي تواند در برنامه كشوري مهار تالاسمي بسيار مفيد باشد.