مقاله بررسي مولكولي جهش هاي ژن گلوکز-۶-فسفات دهيدروژناز(G6PD) در بيماران مبتلا به فاويسم استان هاي فارس و اصفهان که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در زمستان ۱۳۸۸ در فصلنامه علوم پزشكي دانشگاه آزاد اسلامي از صفحه ۲۸۰ تا ۲۸۶ منتشر شده است.
نام: بررسي مولكولي جهش هاي ژن گلوکز-۶-فسفات دهيدروژناز(G6PD) در بيماران مبتلا به فاويسم استان هاي فارس و اصفهان
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله نقصG6PD
مقاله جهش مديترانه اي
مقاله جهشChatham
مقاله PCR-RFLP

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: هاشمي گرجي فيض اله
جناب آقای / سرکار خانم: علي وند محمدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: عاطف وحيد پريسا
جناب آقای / سرکار خانم: هاشمي مهرداد
جناب آقای / سرکار خانم: صالحي رسول
جناب آقای / سرکار خانم: عظيمي سيروس
جناب آقای / سرکار خانم: نوري دلويي محمدرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: نقص گلوکز-۶-فسفات دهيدروژناز (G6PD) به نام بيماري فاويسم رايج ترين نقص آنزيمي در انسان است که در سرتاسر جهان ۴۰۰ ميليون نفر به اين بيماري مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسي مولكولي جهش هاي رايج مديترانه اي، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بيماران مبتلا به فاويسم دو استان فارس و اصفهان بود.
روش بررسي: در اين مطالعه بنيادي، ۹۶ نمونه خون بيماران مبتلا به فاويسم استان هاي فارس و اصفهان (در هر استان به ترتيب ۳۴ و ۶۲ بيمار غير خويشاوند) ارزيابي شد .DNA ژنومي نمونه ها با استفاده از فن PCR-RFLP و الكتروفورز، محصولات براي جهش هاي شناخته شده اي نظير مديترانه اي، Chatham،  Cosenza و A-(G202A; A376G) مورد بررسي قرار گرفتند.
يافته ها: ۷۹ مورد از ۹۶ نمونه (۳/۸۲ درصد) حامل جهش مديترانه اي و ۸ بيمار (۳/۸ درصد) حامل جهش Chatham بودند و هيچ يک بيماران جهش هاي Cosenza و A-(G202A;A376G) را نداشتند.
نتيجه گيري: اين مطالعه نشان داد G6PD مديترانه اي رايج ترين جهش در جمعيت ايراني است.