مقاله بررسي مولكولي و ژنتيكي فردريش آتاكسيا در بيماران ايراني که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۹ در ژنتيك در هزاره سوم از صفحه ۲۰۲۳ تا ۲۰۲۷ منتشر شده است.
نام: بررسي مولكولي و ژنتيكي فردريش آتاكسيا در بيماران ايراني
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله فردريش آتاکسيا
مقاله سن بروز
مقاله کارديوميوپاتي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: هوشمند سيدمسعود
جناب آقای / سرکار خانم: سنجريان سارا
جناب آقای / سرکار خانم: نورمحمدي زهرا
جناب آقای / سرکار خانم: ناصرالاسلامي مريم
جناب آقای / سرکار خانم: آرياني اميد

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
فردريش آتاكسيا يك بيماري اتوزومال مغلوب است كه به علت گسترش تكرار GAA در اولين اينترون ژن fxn ايجاد مي شود. از جمله مشخصات كلينيكي اين بيماري مي توان عدم تعادل پيشرونده، از بين رفتن رفلكس در اعضا، اختلال در تكلم، بد شكلي اسكلتي، كارديوميوپاتي، ضعف عضلاني و ديابت شيرين را نام برد. يكي از بارزترين علايمي كه در بيماران FA ديده مي شود كارديوميوپاتي است. كارديوميوپاتي يكي از علل اصلي مرگ و مير در اين بيماران است. در اين مطالعه به بررسي تعداد تكرارهاي گسترش يافته و رابطه ميان تعداد تكرارها با سن شروع بيماري و بروز كارديوميوپاتي پرداخته شد. به وسيله تكنيك Long PCR در ۲۴ بيمار كه خصوصيات كلينيكي FA را نشان داده بودند، از طريق آناليز مولكولي نيز ابتلا به FA را در ۱۲ مورد آنها تثبيت شد و با تعيين تعداد تكرارها رابطه معكوس ميان تعداد تكرارها و سن بروز FA و بروز كارديوميوپاتي ديده شد.