مقاله بررسي مولکولي جهش هاي ژن MEFV در مبتلايان به تب مديترانه اي فاميلي مراجعه کننده به بيمارستان آيت اله طالقاني تهران طي سال هاي ۸۷-۱۳۸۵ که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۹ در فصلنامه علوم پزشكي دانشگاه آزاد اسلامي از صفحه ۷۶ تا ۸۲ منتشر شده است.
نام: بررسي مولکولي جهش هاي ژن MEFV در مبتلايان به تب مديترانه اي فاميلي مراجعه کننده به بيمارستان آيت اله طالقاني تهران طي سال هاي ۸۷-۱۳۸۵
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله تب مديترانه اي فاميلي
مقاله جهش
مقاله ژن MEFV

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: محبي سيدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: منتظرحقيقي مهدي
جناب آقای / سرکار خانم: دماوندي بهزاد
جناب آقای / سرکار خانم: مجيدي زاده بزرگي سجاد
جناب آقای / سرکار خانم: فاطمي سيدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: تهامي علي
جناب آقای / سرکار خانم: رستمي پروين
جناب آقای / سرکار خانم: زالي محمدرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: تب مديترانه اي فاميلي (FMF) يک بيماري ارثي اتوزومال مغلوب با علايم تب هاي حاد خود محدودشونده و التهاب غشاهاي سروزي است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با اين بيماري است که در اين مطالعه به منظور يافتن جهش هاي احتمالي مورد بررسي قرار گرفت.
روش بررسي: در اين مطالعه بنيادي، ۵۱ فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به اين مرکز ارجاع شده بودند، بررسي شدند. در ابتدا  DNAژنوميک استخراج گرديد، سپس به منظور تکثير قطعات مورد نظر و با استفاده از پرايمرهاي اختصاصي طراحي شده براي ۱۰ اگزون (نواحي کد کننده) ژن MEFV،PCR  انجام گرفت. پس از آن توالي يابي اگزون ها انجام شد و در نهايت آناليز توالي هاي تکثير شده صورت گرفت.
يافته ها: ۲۴ نفر (
۴۷٫۰۵ درصد) داراي جهش بودند. ۱۴ بيمار (۵۸٫۳ درصد) جهش شايع  M694Vرا در اگزون ۱۰ نشان دادند که شامل ۴ موتاسيون هموزيگوت و ۸ جهش هتروزيگوت و ۲ موتاسيون هتروزيگوت مرکب بود. ۶ بيمار (۲۵ درصد) جهش از نوع M680I در اگزون ۱۰ نشان دادند و ۲ فرد نيز (۸٫۳ درصد) داراي جهش از نوع V726I بودند. يک بيمار جهش هتروزيگوت E148Q در اگزون ۲ را نشان داد.
نتيجه گيري: اين تحقيق، نتايج مطالعات ديگر مبني بر اينکه جهش
M694V شايع ترين موتاسيون در جمعيت هاي مختلف است را تاييد مي کند.