مقاله بررسي وضعيت آزمايشگاهي و باليني کودکان و نوجوانان مبتلا به فنيل کتونوري در استان آذربايجان شرقي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۸ در مجله پزشکي دانشگاه علوم پزشكي تبريز از صفحه ۵۱ تا ۵۵ منتشر شده است.
نام: بررسي وضعيت آزمايشگاهي و باليني کودکان و نوجوانان مبتلا به فنيل کتونوري در استان آذربايجان شرقي
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله فنيل کتونوري
مقاله عقب ماندگي ذهني
مقاله فنيل آلانين

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: شيوا سيامك
جناب آقای / سرکار خانم: مهدوي محمد

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و اهداف: فنيل کتونوري يک اختلال در متابوليسم اسيدآمينه فنيل آلانين است که بصورت اتوزوم مغلوب به ارث رسيد و مي تواند منجر به عقب ماندگي ذهني پيشرونده شود. مطلوب ترين پيش آگهي براي اين بيماران زماني رخ مي دهد که درمان با رژيم غذايي هرچه زودتر شروع و بطور مستمر ادامه يابد. در حال حاضر اسکرين فنيل کتونوري در کشور ما انجام نشده و تاخير در تشخيص و درمان اين بيماران باعث مي شود پيش آگهي مطلوبي نداشته باشند. هدف اين مطالعه بررسي وضعيت موجود کودکان و نوجوان مبتلا به فنيل کتونوري در استان آذربايجان شرقي مي باشد.
روش بررسي: بررسي حاضر يک مطالعه توصيفي – تحليلي و مقطعي بوده که بر روي کليه بيماران مبتلا به فنيل کتونوري که در سال ۸۶ جهت دريافت خدمات به بيمارستان کودکان تبريز مراجعه نمودند انجام گرفت.
يافته ها: چهل بيمار مبتلا به فنيل کتونوري که %۴۵ آنها پسر و ميانگين سني آنها ۵٫۳±۴ سال بود (۴ ماه تا ۱۷ سال) مورد بررسي قرار گرفتند. ميانگين سن تشخيص بيماري ۱۸٫۷±۱۷٫۲ ماه، ميانگين فاصله زماني از اولين مراجعه به پزشک تا تشخيص قطعي ۱۱٫۸±۱٫۵ ماه، ميانگين سطح سرمي فنيل آلانين در زمان تشخيص ۲۳٫۱±۸٫۲ و در زمان مطالعه ۱۵٫۹±۱۰٫۸ ميلي گرم درصد بود. شايعترين شکايت منجر به تشخيص بيماري، تاخير در نشستن بود (%۴۰ موارد) و %۳۰ بيماران سابقه تشنج داشتند. %۳۱٫۶ از بيماران بالاي يکسال قادر به راه رفتن نبودند و %۵۲٫۶ آنها نمي توانستند حرف بزنند. %۷۷٫۵ بيماران والدين منسوب داشتند.
نتيجه گيري: اسکرين نوزادي فنيل کتونوري و پرهيز از ازدواج هاي فاميلي در کنار يک برنامه درماني مناسب مي تواند تا حد زيادي از معلوليت هاي ذهني و حرکتي ناشي از فنيل کتونوري در جامعه ما بکاهد.