مقاله بررسي پلي مورفيسم تكرارهاي T در افراد سالم و بيماران فيبروز كيستي در استان مازندران که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در فروردين ۱۳۸۹ در مجله دانشكده پزشكي از صفحه ۱۹ تا ۲۳ منتشر شده است.
نام: بررسي پلي مورفيسم تكرارهاي T در افراد سالم و بيماران فيبروز كيستي در استان مازندران
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله پلي مورفيسم
مقاله فيبروز كيستي
مقاله Reverse Dot Blot
مقاله CFTR

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: اخوان نياكي هاله
جناب آقای / سرکار خانم: طبري پور رضا
جناب آقای / سرکار خانم: اسماعيلي دوكي محمدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: عزيزي ماندانا
جناب آقای / سرکار خانم: توكلي بزاز جواد
جناب آقای / سرکار خانم: اردشيرلاريجاني محمدباقر

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: فيبروز كيستي يك بيماري اتوزومال مغلوب شايع در ميان سفيدپوستان است و منجر به اختلال در عملكرد غدد برون ريز مي شود كه ناشي از جهش در ژن پروتيين تنظيم كننده كانال عبور غشايي فيبروز كيستي (CFTR) است. علايم فنوتيپي در اين بيماري بسيار متنوع و نتيجه طيف وسيع جهش ها در ژن CFTR است. اين تحقيق به بررسي پلي مورفيسم تكرارهاي پلي تيمين (T9, T7, T5) در اينترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است.
روش بررسي: ۴۰ كودك مبتلا به فيبروز كيستي و ۴۰ فرد سالم ساكن استان مازندران براي پلي مورفيسم پلي تيمين در اينترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسي شدند.
يافته ها: تكرار T7 در افراد سالم و مبتلا شايع ترين و فراواني آللي آن حدود %۷۵ است. فراواني آللي تكرارهاي T9 و T5 به ترتيب حدود %۲۰ و %۵ مي باشد. ژنوتيپ هاي T7/T7 در هر دو گروه شايع ترين و به ترتيب از فراواني %۷۲٫۵ و %۶۰ در افراد سالم و بيمار برخوردارند. ژنوتيپ هاي T5/T9 و T5/T5 در اين مطالعه مشاهده نشدند. %۲۲٫۵ افراد سالم و %۳۰ افراد بيمار ژنوتيپ هتروزيگوت داشتند.
نتيجه گيري: با توجه به فراواني آلل هاي T5، T7، T9 و وجود ۲۲٫۵ الي ۳۰ درصد ژنوتيپ هتروزيگوت در افراد بررسي شده، پلي مورفيسم تكرارهاي T در اينترون هشت مي تواند به عنوان ماركر براي رديابي آلل هاي سالم و جهش يافته در تشخيص پيش از تولد يا شناسايي ناقلين با سابقه بيماري در خانواده استفاده شود.