مقاله بررسي پلي مورفيسم ژن هاي چرخه اسيدفوليك در عدم تفرق صحيح كروموزوم ۲۱ در بيماران سندرم داون که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۸۷ در ژنتيك نوين از صفحه ۳۹ تا ۴۸ منتشر شده است.
نام: بررسي پلي مورفيسم ژن هاي چرخه اسيدفوليك در عدم تفرق صحيح كروموزوم ۲۱ در بيماران سندرم داون
این مقاله دارای ۱۰ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سندرم داون
مقاله عدم تفرق صحيح كروموزومي،ماركرهاي ملكولي
مقاله منشا والديني كروموزوم

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: آل ياسين سيداحمد
جناب آقای / سرکار خانم: رضايي شيدا
جناب آقای / سرکار خانم: غضنفري محمد

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
برخي پلي مورفيسم هاي رايج در ژن هاي (C667T, A1298C) MTHFR و (A66G) MTRR، بعنوان ريسك فاكتورهاي ژنتيك مادري سندروم داون در برخي از جمعيت ها مطالعه گرديده اند. اگرچه، اين مطالعات تاكنون ريسك فاكتورهاي ژنتيك مادري را بدون تعيين منشا والديني عدم تفرق صحيح كروموزوم ۲۱ بيماران مورد بررسي قرار داده اند. در اين مطالعه منشا والديني عدم تفرق صحيح كروموزوم ۲۱ با استفاده از ۵ ماركر STR اختصاصي كروموزوم ۲۱(D21S11، D21S1414، D21S1440، D21S1411، D21S1412 ) در ۲۶۰ خانواده داراي فرزند سندروم داون آزمايش شده است. منشا والديني تريزومي در ۲۲۶ بيمار سندروم داون تعيين گرديد كه در ۱۹۸ مورد با منشا مادري و در ۲۸ مورد با منشاپدري مشخص شد. ۲۲۶ مادر داراي فرزند سندروم داون و ۱۷۲ مادر سالم داراي فرزند سالم به عنوان گروه كنترل براي مقايسه فراواني پلي مورفيسم هاي رايج ژن هاي (C667T, A1298C) MTHFR، (A66G) MTRR بررسي شدند. رابطه معني داري بين عدم تفرق صحيح كروموزوم ۲۱ مادري و پلي مورفيسم A1298C ژن MTHFR مشاهده شد (p=0.0, c2=15.6). اين مطالعه اهميت تعيين منشا والديني در بررسي ريسك فاكتورهاي ژنتيك مادري در سندروم داون را نشان مي دهد. ارتباط معني دار پلي مورفيسم A1298C ژن MTHFR در بيماران با منشا مادري به عنوان ريسك فاكتور ژنتيكي در جمعيت ايراني، آگاهي درباره اتيولوژي عدم تفرق صحيح كروموزوم ۲۱ و نقش پلي مورفيسم ژن فولات در مادران سندروم داون را افزايش مي دهد.