مقاله بيماري تي ساكس گزارش دو مورد بيمار مبتلاي ايراني و مرور منابع پزشكي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۹ در ژنتيك در هزاره سوم از صفحه ۲۰۵۴ تا ۲۰۵۷ منتشر شده است.
نام: بيماري تي ساكس گزارش دو مورد بيمار مبتلاي ايراني و مرور منابع پزشكي
این مقاله دارای ۴ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله بيماري تي ساکس
مقاله كمبود آنزيم هگزوز آمينيداز A
مقاله cherry red spot
مقاله گانگليوزيدوز GM2
مقاله ايران

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: شفقتي يوسف
جناب آقای / سرکار خانم: هادي پور زهرا
جناب آقای / سرکار خانم: سرخيل پيمان
جناب آقای / سرکار خانم: نوروزي نيا مهرداد
جناب آقای / سرکار خانم: بيدآبادي الهام
جناب آقای / سرکار خانم: بزازبنابي نسرين

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
بيماري تي ساكس يك بيماري نادر ژنتيكي – متابوليكي است كه با توارث مغلوب اتوزومي به ارث مي رسد. علت آن نقص در آنزيم هگزوزآمينيداز A، و تجمع گليكواسفنگوليپيد (گانگليوزيد GM2) در ليزوزومهاي سلولي است. مشخصه بيماري عبارتست از ضعف پيشرونده، از دست رفتن مهارت هاي حركتي، افزايش واكنش حركتي، كاهش هوشياري از حدود سه تا شش ماهگي از جمله تشنج و كوري و شواهدي از تحليل عصبي پيشرونده تقريبا در تمام بيماران در معاينه ته چشم نشانه cherry red spot دو طرفه مشاهده مي شود. در اين گزارش دو مورد كودك مبتلاي به بيماري تي ساكس كه داراي علايم فوق بوده اند گزارش مي شود. بررسي آنزيمي در مورد آنها انجام شد، كه در هر دو بيمار كاهش قابل توجه در ميزان فعاليت آنزيم هگزوز آمينيداز A مشاهده گرديد.