مقاله تست ژنتيكي ژن هاي BRCA1 و BRCA2 در خانواده هاي با سابقه ابتلا به سرطان پستان و يا سرطان پستان و تخمدان در ايران که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در پاييز ۱۳۸۹ در ياخته از صفحه ۳۲۹ تا ۳۴۰ منتشر شده است.
نام: تست ژنتيكي ژن هاي BRCA1 و BRCA2 در خانواده هاي با سابقه ابتلا به سرطان پستان و يا سرطان پستان و تخمدان در ايران
این مقاله دارای ۱۲ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سرطان پستان
مقاله ژن مستعدكننده سرطان پستان ۱
مقاله ژن مستعدكننده سرطان پستان ۲
مقاله سرطان خانوادگي
مقاله تعيين توالي DNA

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: كشاورزي فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: جوادي غلامرضا
جناب آقای / سرکار خانم: نفيسي ناهيد
جناب آقای / سرکار خانم: اكبري محمداسماعيل
جناب آقای / سرکار خانم: ياسايي وحيدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: شرفي فرزاد مريم
جناب آقای / سرکار خانم: زينلي سيروس

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
هدف: شناسايي جهش هاي  Breast Cancer Susceptibility Gene 1و Breast Cancer susceptibility Gene2 (BRCA1) و در ۵ خانواده ايراني با ظهور زود هنگام سرطان پستان.
مواد و روشها: از ۲۰ خانواده مشاوره شده در مركز كوثر، ۵ خانواده براي غربالگري جهش هاي BRCA2 و BRCA1، بر اساس حداقل ضوابطي كه در تحقيق به كار برده ايم، انتخاب شدند. بعد از خونگيري و استخراج DNA کل طول ناحيه كد دهنده (اگزونها) و مرزهاي اگزون – اينترون ژنهاي BRCA2 و BRCA1 توالي يابي مستقيم گرديد.
يافته ها: ۱۴جهش بد معني (Missense Substitution) شناسايي شد كه عبارتند از: Gly1140Ser, Glu1735Glu,u Gly1738Glu, leu871pro, Ser1613Gly, ser1040Asn, Glu1038Gly, Leu771Leu, Ser1436Ser در ژن BRCA1 و Gln373His, Glu1391Gly, Leu1521Leu, Val2171Val, Glu1035Glu در ژن BRCA2.
دو حذف اينترون در ژن BRCA1 نيز ديده شد [IVS8-70 (-CATT) and IVS7+83(-TT)T]. جهش Gly1140Ser در ژنBRCA1  و جهشهاي Glu1391Gly و Gln373His در ژن BRCA2 جديد هستند. جهش هاي Glu1038Pro و Gly1140S در تعداد زيادي از بيماران و ۵ نفر از کنترلها وجود داشت.
نتيجه گيري: جهش
Gly1738Glu بيماري زاست. اين نتايج نشان ميدهد که احتمالا ژنوتيپ ناشي از آللهاي Leu871Pro, GLu1038Gly, Ser1613Gly, Gly1140Ser در فردي که حامل هر ۴ جهش است، بيماريزا ميباشد. همچنين جهش هاي Gly1140Ser و Glu1038Gly در ژن BRCA1 در کنار جهش هاي Glu1391Gly و Gln373His در ژنBRCA2  در يک خانواده مشاهده شد. اثر بيماري زايي اين جهشها در كنار هم بايستي با مطالعات بيشتر در جمعيت تاييد شود. نتايج اين تحقيق از اين تفكر كه غربالگري جهش هاي BRCA1 و BRCA2 ممكن است يك اثر قوي بر روي مراقبت از سلامتي در يك جمعيت در معرض خطر داشته باشد، حمايت ميكند.