مقاله تشخيص ملکولي ديستروفي عضلاني دوشن و بکر: بررسي حذفها و تعيين ناقلين که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در پاييز ۱۳۸۹ در ياخته از صفحه ۴۲۱ تا ۴۲۸ منتشر شده است.
نام: تشخيص ملکولي ديستروفي عضلاني دوشن و بکر: بررسي حذفها و تعيين ناقلين
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله ديستروفين،PCR چندگانه
مقاله ديستروفي عضلاني دوشن
مقاله ديستروفي عضلاني بکر

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: اكبري محمدتقي
جناب آقای / سرکار خانم: زارع كاريزي شهره
جناب آقای / سرکار خانم: نفيسي شهريار
جناب آقای / سرکار خانم: زماني غلامرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
هدف: مشخص کردن ميزان و محل جهش هاي حذفي در بيماران ايراني و شناسايي زنان ناقل از طريق آناليز پيوستگي.
مواد و روشها: در اين مطالعه ۱۰۰ بيمار غيرخويشاوند مبتلا به ديستروفي عضلاني براي ۲۸ اگزون و ناحيه پروموتر ژن ديستروفين با استفاده از PCR چندگانه بررسي شدند. نمونه گيري بيماران از طريق تصادفي آسان صورت گرفت. براي تشخيص زنان ناقل در خانواده هاي داراي بيمار مبتلا به ديستروفي عضلاني دوشن / بکر (Duchenne Muscular Dystrophy; DMD) از آناليز پيوستگي با استفاده از ۸ مارکر STR در ژن ديستروفين استفاده شد.
يافته ها: ۵۲ بيمار (۵۲ درصد) داراي حذف بودند. ۸۱ درصد حذفها در انتها (اگزونهاي ۵۵-۴۴) و ۱۹ درصد حذفها در اولين نقطه داغ ژن (اگزونهاي ۱۹-۲) قرار داشت. بيشترين حذفها در اگزون ۴۷ (۱۶ درصد)، ۴۸ و ۴۶ (۱۱ درصد) شناسايي شدند. مارکرهاي STR مورد بررسي نيز در بسياري از خانواده ها داراي هتروزيگوسيتي بودند. بنابراين آناليز پيوستگي ابزار مفيدي براي تشخيص ناقلين مي باشد.
نتيجه گيري: در اين مطالعه، فراواني و الگوي پراکنش حذفهاي ژن ديستروفين در بيماران ايراني مشابه ساير گزارشها در دنيا ميباشد.