مقاله تعيين جهش هاي ژن پژواکين مرتبط با ناشنوايي در دانش آموزان استان کهگيلويه و بويراحمد که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در زمستان ۱۳۸۸ در ارمغان دانش از صفحه ۳۱ تا ۳۹ منتشر شده است.
نام: تعيين جهش هاي ژن پژواکين مرتبط با ناشنوايي در دانش آموزان استان کهگيلويه و بويراحمد
این مقاله دارای ۹ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله ناشنوايي
مقاله پژواکين
مقاله جهش ژني

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: طاهرزاده قهفرخي مريم
جناب آقای / سرکار خانم: فرخي عفت
جناب آقای / سرکار خانم: شيرمردي سيدابوالفتح
جناب آقای / سرکار خانم: قاسمي ثريا
جناب آقای / سرکار خانم: ابوالحسني مرضيه
جناب آقای / سرکار خانم: آزادگان فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: رييسي سميه
جناب آقای / سرکار خانم: رييسي مرضيه
جناب آقای / سرکار خانم: بني طالبي دهكردي گل اندام
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
مقدمه و هدف: ناشنوايي يک اختلال عمومي است که ميليون ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوايي مي تواند به علت هاي ژنتيکي، محيطي و يا هر دو رخ دهد. ناشنوايي ژنتيکي بسيارهتروژن است و بيش از ۱۰۰ ژن را عامل اين اختلال در انسان مي دانند. به تازگي ژن پژواکين را عامل ناشنوايي در بعضي جمعيت ها معرفي کرده اند. هدف از اين مطالعه بررسي جهش هاي ژن پژواکين در ناشنوايان ژنتيکي غيرسندرمي بود.
مواد و روش ها: اين يک مطالعه تجربي است  که در سال ۱۳۸۸ در مرکز تحقيقات سلولي و مولکولي دانشگاه علوم پزشکي شهرکرد انجام شد. DNA نمونه هاي خون محيطي ۸۸ نفر مبتلا به ناشنوايي با استفاده از روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گرديد. تجزيه و تحليل جهش هاي ژن پژواکين با استفاده از روش غربالگري PCR-SSCP/HA انجام شد. نمونه هاي مشکوک که به صورت باندهاي شيفت دار بر روي ژل پلي اکريل آميد آشکار شدند، از طريق تعيين توالي تاييد گرديدند.
يافته ها: دو پلي مورفيسم ژن پژواکين شامل  c.793C>Gو c.793C>T  به ترتيب در ۸ و ۱ نفر از افراد ناشنوا آشکار گرديد.
نتيجه گيري: در کل منطقه کدکننده ژن پژواکين، هيچ جهشي مربوط به اين ژن در بيماران مورد مطالعه پيدا نشد. در نتيجه هيچ ارتباطي بين جهش هاي ژن پژواکين و ناشنوايي در بيماران مورد مطالعه وجود ندارد.