مقاله جهش جديد هموپلاسميک T4216C ميتوکندريايي در افراد ايراني مبتلا به بيماري فردريش اتاکسيا که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در خرداد و تير ۱۳۸۹ در مجله دانشگاه علوم پزشکي و خدمات بهداشتي درماني شهيد صدوقي يزد از صفحه ۷۸ تا ۸۳ منتشر شده است.
نام: جهش جديد هموپلاسميک T4216C ميتوکندريايي در افراد ايراني مبتلا به بيماري فردريش اتاکسيا
این مقاله دارای ۶ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله فردريش اتاکسيا
مقاله DNA ميتوکندريايي
مقاله ژن NADH دهيدروژناز ND1)I)
مقاله جهش ژني

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: حيدري محمدمهدي
جناب آقای / سرکار خانم: خاتمي مهري

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
مقدمه: نقايص ميتوکندري در بيماري فردريش اتاکسيا (FRDA) در بسياري از مطالعات گزارش شده است. بيماري فردريش اتاکسيا يک بيماري تحليل يابنده اعصاب با وراثت اتوزومال مغلوب است که در نتيجه کاهش بيان فراتاکسين علايم بيماري بروز مي يابد. کاهش توليد فراتاکسين باعث افزايش آهن و افزايش راديکالهاي آزاد در ميتوکندري شده و به نوبه خود باعث کاهش فعاليت زنجيره تنفسي مي شود. عامل تعديل کننده ديگر در بيماري فردريش اتاکسيا، نقص هاي DNA ميتوکندريايي (mtDNA) است. از اين رو توجه ما به بررسي تغييرات نوکلئوتيدي ژنوم ميتوکندري در افراد بيمار متمرکز شد که مي تواند در نقص زنجيره تنفسي دخالت داشته باشد و باعث کاهش توليد ATP مي گردد.
روش بررسي: در اين مطالعه، ژن NADH دهيدروژناز (ND1)I از ژنوم ميتوکندري با تکنيک PCR-TTGE مورد بررسي قرار گرفت و پس از يافتن الگوي باندي متفاوت، جهت شناسايي جهش دقيق نمونه ها براي تعيين توالي ارسال شد.
نتايج: با بررسي روي ۲۰ بيمار، ۱ جهش جديد (T4216C) مشاهده گرديد که براي اولين بار در بيماري فردريش اتاکسيا معرفي شده است. جهش T4216C باعث تغيير اسيد آمينه تيروزين به هيستيدين در موقعيت ۳۱۳ ژن ND1 شده و نتايج حاصل از مطالعات بيوانفورماتيک نشان مي دهد که ششمين زنجيره آلفا اين پروتئين از بين مي رود.
نتيجه گيري: از نظر آماري اين جهش  در ژن ND1 در افراد بيمار نسبت به افراد کنترل بيشتر ديده شد (P<0.001) بنابراين اين جهش   ممکن است يک فاکتور مستعد کننده اي باشد که به همراه عوامل محيطي در پيشرفت بيماري و کاهش سن شروع بيماري موثر است.