مقاله جهش هاي ژن گلوبين بتا و پلي مورفيسم Gγ XmnI در بيماران تالاسمي اينترمديا مراجعه كننده به بيمارستان علي اصغر (ع) تهران که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۹۰ در فصلنامه پژوهشي خون از صفحه ۲۰ تا ۳۱ منتشر شده است.
نام: جهش هاي ژن گلوبين بتا و پلي مورفيسم Gγ XmnI در بيماران تالاسمي اينترمديا مراجعه كننده به بيمارستان علي اصغر (ع) تهران
این مقاله دارای ۱۲ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله تالاسمي اينترمديا
مقاله گلوبين
مقاله جهش
مقاله Rflp

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: رجبي علي
جناب آقای / سرکار خانم: عرب آيدا
جناب آقای / سرکار خانم: كريمي پور مرتضي
جناب آقای / سرکار خانم: كاوياني سعيد
جناب آقای / سرکار خانم: ارجمندي رفسنجاني خديجه
جناب آقای / سرکار خانم: زينلي سيروس

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: تالاسمي اينترمديا (TI)، گروهي از تالاسمي هاي بتا هستند كه از نظر شدت بيماري، بين تالاسمي ماژور و مينور مي باشند. در بيشتر کشورهاي درگير، اساس مولکولي TI مشخص شده ولي در کشور ما هنوز بررسي دقيقي در اين باره انجام نشده است. در اين تحقيق، نتايج فاز نخست يک طرح پژوهشي جامع با هدف بررسي مولکولي TI ارايه شده که دو عامل مهم در ايجاد فنوتيپ TI يعني جهش هاي ژن بتا، پلي مورفيسم  XmnIو ارتباط ژنوتيپ/فنوتيپ آن در بيماران TI بررسي شده است.
مواد و روش ها: در يک بررسي تجربي و پايلوت، نمونه هاي ۴۲ فرد مبتلا به TI مراجعه کننده به بيمارستان علي اصغر(ع) تهران پس از استخراج DNA به روشSalting-out ، براي يافتن شايع ترين جهش تالاسمي بتا در ايران (IVSII-1(G>A))، توسط ARMS-PCR بررسي شدند. در صورت نبودن جهش در هر دو آلل ژن بتا، اين ژن تعيين توالي مي شد. هم زمان پلي مورفيسم GγXmnI با استفاده از RFLP و سپس ارتباط بين اين پلي مورفيسم و ايجاد TI در بيماران بررسي گرديد.
يافته ها: از ۷۶ کروموزوم مورد بررسي (۳۸ بيمار)،IVSII-1  شايع ترين جهش با تعداد ۴۲ کروموزوم (%۵۵٫۲۶) بود. به طور کلي آلل هاي b0 در ۶۶ کروموزوم (%۸۶٫۸۴) و آلل هاي b+ در ۷ کروموزوم (%۹٫۲۱) يافت گرديد. ۶۱ کروموزوم (%۸۰٫۲۶) نيز داراي پلي مورفيسم  XmnI بودند. اين پلي مورفيسم داراي پيوستگي بالايي با جهش هاي b0 به ويژه IVSII-1 بود. در هيچ موردي از IVSII-1، پلي مورفيسم XmnI منفي (-/-) مشاهده نشد.
نتيجه گيري: به نظر مي رسد که وجود پلي مورفيسم XmnI، مهم ترين عامل کاهش شدت باليني بيماران تالاسمي داراي جهش هاي شديد b0 و به ويژه IVSII-1، و ايجاد TI در ايران است.