مقاله سندرم ژوبرت: گزارش يک مورد ابتلا در شيرخوار دختر ۸ ماهه که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در زمستان ۱۳۸۸ در مجله پزشکي دانشگاه علوم پزشكي تبريز از صفحه ۹۱ تا ۹۴ منتشر شده است.
نام: سندرم ژوبرت: گزارش يک مورد ابتلا در شيرخوار دختر ۸ ماهه
این مقاله دارای ۴ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سندرم ژوبرت
مقاله آژنزي ورميس
مقاله بيماري ديسپلاستيك کليه
مقاله هيپوتوني

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: ملكي مجيد
جناب آقای / سرکار خانم: اصغري كليبر يلدا
جناب آقای / سرکار خانم: قائمي ميرآباد ميررضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سندرم ژوبرت اختلال نادري است که خودرا با طيفي از علايم عصبي، تنفسي، کليوي، چشمي و راديولوژيکي نشان مي دهد. در اين گزارش مورد شيرخوار دختر ۸ ماهه اي معرفي مي شود که در بدو تولد به علت نارسايي تنفسي در بيمارستان بستري بوده و از آن زمان هيپوتون است. در معاينه چشمي ديستروفي رتين جهت وي مطرح گرديده است. در ۴ ماهگي دچار عفونت ادراري مي گردد و در بررسي ها داراي کليه ديسپلاستيک يکطرفه است. در سن ۸ ماهگي مجددا با علايم تب هيپرپنه و آپنه به بيمارستان مراجعه مي کند. در ظاهر شيرخوار دختر شل با رشد فيزيکي نرمال و تاخير تکامل واضح پيشاني بلند، فاصله زياد چشم ها، نيستاگموس افقي و عمودي، ناحيه تمپورال فرورفته، پل بيني عميق و دهان باز و ترشح فراوان بزاق و افت درصد اشباع اکسيژن به دنبال تجويز فنوباربيتال است. آزمايشات خوني و ادراري وي نرمال است اما داراي آژنزي ورميس و نماي دندان مولار در کليشهMRI  مي باشد.