مقاله سه موتاسيون ژرم لاين جديد در ژن MLH1 در بيماران مبتلا به سرطان كولوركتال ارثي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۸ در پژوهش در پزشکي از صفحه ۹۵ تا ۱۰۱ منتشر شده است.
نام: سه موتاسيون ژرم لاين جديد در ژن MLH1 در بيماران مبتلا به سرطان كولوركتال ارثي
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سرطان کولورکتال ارثي (HNPCC)
مقاله ژن MLH1
مقاله موتاسيون و ناپايداري توالي هاي تکراري (MSI)

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: منتظرحقيقي مهدي
جناب آقای / سرکار خانم: محبي سيدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: زالي نرگس
جناب آقای / سرکار خانم: مولايي مهسا
جناب آقای / سرکار خانم: زالي محمدرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: در اكثر موارد(HNPCC) Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer  به عنوان يكي از انواع ارثي سرطان كولوركتال موتاسيون در يكي از ژن هاي مسوول ترميم اتصالات نادرست در ژنوم با نام هاي MSH2، MLH1، MSH6  و PMS2 قابل تشخيص است. در اين مطالعه، ميزان نقش موتاسيون هاي اين ژن ها در ايجاد HNPCC در جمعيت ايراني بررسي شد.
روش بررسي: در ۵۹۲ بيمار مبتلا به HNPCC بخش هاي كدكننده ژن ها با استفاده از پرايمرهاي اختصاي تكثير يافتند و توالي يابي شدند. علاوه بر آن ناپايداري توالي هاي تكراري درون ژنوم با استفاده از ماركرهاي اختصاصي نيز بررسي شد.
يافته ها: سه موتاسيون ژرم لاين جديد براي اولين بار در ژن MLH1 تعيين شد. اولين موتاسيون يك جهش متقاطع (c.364A>C)(Transversion) بود كه سبب تغيير اسيد آمينه ترئونين به پرولين در كدون ۱۱۶ شده بود. اين كدون در منطقه بشدت حفظ شده بخش HATPase  پروتئين MLH1 قرار دارد. دومين موتاسيون نيز يك موتاسيون transversion بود كه در موقعيت ۷۳۶ باعث تغيير نوكلئوتيد آدنين به تيمين و در نتيجه سبب تغيير اسيدآمينه ايزولوسين به لوسين شده بود. سومين جهش يك موتاسيون تغيير قاب (فريم شيفت) بود كه با حذف ۲ نوكلئوتيد تيمين و گوانين باعث ايجاد يك كدون خاتمه زود هنگام در ۵ كدون پايين دست ژن شده بود. با ايجاد اين موتاسيون فريم شيفت، ۵ اسيد آمينه پايين دست موتاسيون تغيير كرده بود كه متعاقبا سبب ايجاد كدون خاتمه زوهنگام شده بود. يكي از بيماران از نظر ماركرهاي توالي هاي تكراري داراي پايداري بود، در حاليكه بيمار ديگر ناپايداري در ماركرهاي توالي هاي تكراي را نشان مي داد.
نتيجه گيري: بنظر مي رسد كه موتاسيون هاي ژرم لاين جديد ممكن است يك ويژگي منحصر بفرد براي تشخيص و تعيين افراد مبتلا به  HNPCC در جمعيت ايراني باشد كه در جمعيت هاي ديگر ديده نشده است.