مقاله شناسايي جهش جديد L194R در ژن فنيل آلانين هيدروکسيلاز در جمعيت ايراني که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در پاييز ۱۳۸۷ در دانش زيستي ايران از صفحه ۱۳ تا ۱۸ منتشر شده است.
نام: شناسايي جهش جديد L194R در ژن فنيل آلانين هيدروکسيلاز در جمعيت ايراني
این مقاله دارای ۶ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله فنيل کتونوري
مقاله الگوي جهش
مقاله طيف جهش

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: زارع كاريزي شهره
جناب آقای / سرکار خانم: حسيني مزيناني مهدي
جناب آقای / سرکار خانم: جوادي غلامرضا
جناب آقای / سرکار خانم: زينلي سيروس

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
فنيل کتونوريا(PKU)  شايع ترين اختلال در متابوليسم اسيدهاي آمينه مي باشد. علت اين بيماري با الگوي توارث اتوزوم مغلوب، جهش هايي است که در ژن فنيل آلانين هيدروکسيلاز (PAH) اتفاق مي افتد. فراواني فنيل کتونوري در جمعيت ايراني، ۱ نفر در هر ۳۶۲۷ تولد تخمين زده شده است. تا بحال صدها جهش مختلف در ژن PAH گزارش شده است که منجر به بيماري PKU مي شود. طيف جهش ها در جوامع مختلف متفاوت است. اين مطالعه گزارشي از شناسايي جهش جديد در ژن PAH در بيمار مبتلا به PKU کلاسيک در طي تعيين طيف جهش هاي ژن PAH در ۱۵۰ بيمار ايراني مي باشد. اين جهش يک تغيير تک نوکلئوتيدي در اگزون شش ژن PAH بوده که در طي آن باز دوم کدون ۱۹۴ ( Tبه G) تغيير مي يابد. در نتيجه اين جهش در قلمرو کاتاليتيک پروتئين اسيد آمينه لوسين به آرژنين تبديل مي شود.