مقاله شناسايي جهش هاي BRCA1 و BRCA2 در تعدادي از بيماران ايراني با ظهور زودهنگام سرطان پستان و يا سابقه خانوادگي ابتلا به اين بيماري که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۸ در بيماريهاي پستان ايران از صفحه ۱۴ تا ۲۶ منتشر شده است.
نام: شناسايي جهش هاي BRCA1 و BRCA2 در تعدادي از بيماران ايراني با ظهور زودهنگام سرطان پستان و يا سابقه خانوادگي ابتلا به اين بيماري
این مقاله دارای ۱۳ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سرطان پستان
مقاله ژن مستعدکننده ابتلا به سرطان پستان ۱
مقاله ژن مستعدکننده ابتلا به سرطان پستان ۲
مقاله چندريختي ژنتيکي
مقاله سرطان خانوادگي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: كشاورزي فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: جوادي غلامرضا
جناب آقای / سرکار خانم: نفيسي ناهيد
جناب آقای / سرکار خانم: مجيدزاده كيوان
جناب آقای / سرکار خانم: ياسايي وحيدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: باقريان حميده
جناب آقای / سرکار خانم: مشايخي محمدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: زينلي سيروس

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
مقدمه: جهش هاي ژنBRCA1 (Breast Cancer susceptibility Gene1)  تقريبا در ۵۰ درصد خانواده هاي با ظهور زودهنگام سرطان پستان و ۸۰ درصد خانواده هاي با ظهور زودهنگام سرطان پستان – تخمدان و جهش هاي ژن BRCA2 (Breast Cancer susceptibility Gene2) نيز در درصدي از موارد سرطان پستان ارثي وجود دارند. لذا از آنجا كه جهش هاي اين دو ژن بر مديريت باليني افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگري آنها رو به افزايش است. بر اين اساس هدف از اين تحقيق شناسايي جهش هاي BRCA1 و BRCA2 در تعدادي از بيماران ايراني با ظهور زودهنگام سرطان پستان و يا سابقه خانوادگي ابتلا به اين بيماري مي باشد.
روش بررسي: شصت و سه بيمار با سن زير ۴۰ سال يا سابقه سرطان پستان در خانواده به همراه ۵۰ نفر ديگر به عنوان گروه کنترل در مرکز تحقيقات ژنتيک انساني کوثر از بهمن ۱۳۸۷ تا اسفند ۱۳۸۸ مورد بررسي قرار گرفتند. بعد از خون گيري و استخراج DNA کل سکانس ژن هاي  BRCA1وBRCA2  اين افراد توالي يابي مستقيم گرديد.
يافته ها: تعدادي جهش بدمعني شناسايي شد. در اينجا جهش هاي جديد گزارش مي گردد: