مقاله شناسايي ۵ جهش جديد در ژن گليكوپروتئين Ib&#945 پلاكت در بيماران برنارد- سولير ايران که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در خرداد ۱۳۸۹ در علوم پزشكي رازي (مجله دانشگاه علوم پزشكي ايران) از صفحه ۵۸ تا ۶۶ منتشر شده است.
نام: شناسايي ۵ جهش جديد در ژن گليكوپروتئين Ib&#945 پلاكت در بيماران برنارد- سولير ايران
این مقاله دارای ۹ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سندرم برنارد – سولير
مقاله گليکوپروتئين Ib&#945
مقاله تعيين توالي
مقاله جهش

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: تقوي سيداسداله
جناب آقای / سرکار خانم: كاظمي احمد
جناب آقای / سرکار خانم: رستگارلاري قاسم
جناب آقای / سرکار خانم: علا‌ فريدون
جناب آقای / سرکار خانم: رسول زادگان مريم

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: سندرم برنارد سولير بيماري خونريزي دهنده ارثي است كه به دليل نقايص مولكولي كمپلكس GP Ib-IX-V (GlycoProtein) پلاكتي كه از چهار زنجيره GP Iba, GP Ib b, GP IX, GP V تشكيل شده است، اتفاق مي افتد. GP Iba بزرگترين زنجيره اين كمپلكس بوده و مسوول اتصال به ليگاند مي باشد. بيشتر جهش هاي شناسايي شده در ارتباط با سندرم برناردسولير در GP Iba بوده است. هدف از انجام اين مطالعه بررسي و شناسايي نقايص مولكولي ژن  GP Ibaدر بيماران برنارد سولير ايراني مي باشد.
روش كار: اين مطالعه به روش بررسي بيماران (Case series) انجام شد و با استفاده از بانك اطلاعاتي بيماري هاي خونريزي دهنده درمانگاه جامع هموفيلي ايران ۱۲ بيمار شناسايي و مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخيص بيماري بر پايه مطالعات فنوتيپي شامل شمارش پلاكت، بررسي لام خون محيطي و عدم پاسخدهي به آگونيست ريستوستين صورت گرفته بود. DNA از ستونهاي خوني بيماران و افراد وابسته جدا سازي شد. نواحي كد كننده ژنGP Iba  به ۵ قطعه هم پوشان تقسيم بندي و تكثير انجام شد. از روش CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis) استفاده گرديد و نهايتا توالي هاي داراي هترودوبلكس در ژل CSGE تعيين توالي شدند.
يافته ها: ۵ جهش جديد شناسايي شد: حذفACCGGCT  و جايگزيني GGA بين نوكلئوتيد هاي ۴۲۵-۴۱۹، جهش هاي نقطه اي T709C، G710A، C1759T و حذف ۲۰ نوكلئوتيد در موقعيت ۱۸۱۹-۱۸۰۰٫ موتاسيون هاي شناسايي شده به بانك جهاني ژن فرستاده شد و ثبت گرديد براي هر كدام از موتاسيون ها  (RFLP) Restriction Fragment Length Polymorphismطراحي و انجام شد.
نتيجه گيري: در اين مطالعه نقايص مولكولي ژن زنجيره
GP Iba پلاكتها در بيماران BSS مورد مطالعه قرار گرفت و ۵ موتاسيون جديد كه در ساير مطالعات شناسايي نشده بود، شناسايي گرديد.