سال انتشار: ۱۳۸۴

محل انتشار: چهارمین همایش ملی بیوتکنولوژی ایران

تعداد صفحات: ۳

نویسنده(ها):

محمد رضا نوری دلونی – گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی دانشگاه تهران
سارا سلطانیان – دانشگاه غیرانتفاعی خاتم و پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیست
شهلا محمد گنجی – پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی
عبدالله بنی هاشم – بیمارستان دکتر شیخ(کودکان سرور) – مشهد

چکیده:

گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناژ (G6PD) آنزیمی با چند شکلی بسیار بالا توسط ژن انسانی وابسته به کروموزوم X بازوی بلند q28 رمز می شود. این آنزیم مرحله اول را در مسیر پنتوز فسفات کاتالیز می کند که در این مرحله گلوکز ۶ فسفات را به ۶ فسفوگلوکونات تبدیل می کند و همراه با آن احیاء NADP را منجر می شود. این مسیر یک منبع مهم تولید NADPH است. NADPH، با حفظ گلوتاتیون به شکل احیاء شده در حفاظت سلول در برابر تنش های اکسیداتیو نقش دارد. در سلول های قرمز، چون G6PD تنها منبع NADPH است، حفاظت سلول بر علیه آسیب اکسیداتیو به فعالیت آن بستگی دارد. اگر چه اکثریت افراد بیمار علائمی را نشان نمی دهند اما برخی نشانه های بالینی مرتبط با این نقص شامل کم خونی همولیتیک س از ابتلا به عفونت و یا به دنبال مصرف برخی داروها و یا دانه باقلا (فاویسم)، یرقان نوزادی و در نقص شدید کم خونی همولیتیک غیر اسفروسیتیک مزمن می باشد.
هدف این بررسی شناسایی جهش های مدیترانه ای و chatham در ژن آنزیم G6PD در بیماران فاویسم استان خراسان است. ما به بررسی جهش های مدیترانه ای و chathan پرداختیم زیرا این جهش ها به ترتیب شایع ترین جهش های g6pd در استان های گلستان، مازندران و گیلان شناخته شده اند. در مطالعه حاضر ما به تجزیه و تحلیل نمونه های خونی ۷۶ بیمار دارای این نقش در استان خراسات پرداختیم. DNA از خون این افراد استخراج شد و محصول PCR آن برای تعیین نوع جهش، توسط آنزیم برشگر مناسب هضم شد و مشخص گردید که ۵۱ بیمار از ۷۶ بیمار (۶۶%) دارای این جهش هستند. بر روی نمونه های باقیمانده جهش chathan بررسی شد و مشاهده شد که ۹ بیمار از ۷۶ بیمار دارای این جهش هستند (۱۲%). بررسی ها نشان می دهند که واریته مدیترانه شایع ترین واریته در خراسان است. این واریته رایج ترین واریته در کشورهای اطراف دریای مدیترانه و خاورمیانه نیز می باشد. بااین حال توزیع این واریته در ایران به جمعهیت ایتالیا شباهت بیشتری دارد تا نسبت به خاورمیانه. در مقایسه با ۳ استان بررسی شده، دراستان خراسان درصد بیشتری از بیماران فاقد این ۲ جهش بودند که در مراحل بعدی باید بررسی شود.