سال انتشار: ۱۳۹۳
محل انتشار: اولین کنگره بین المللی و سیزدهمین کنگره ژنتیک ایران
تعداد صفحات: ۱
نویسنده(ها):
سارا تقی زاده – دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی علوم بهزیستی و توانبخشی تهران، گروه ژنتیک پزشکی
سیما منصوری درخشان – دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی
محمود شکاری خانیانی – دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی

چکیده:
در جوامع مختلف مشکلات شنوایی غیر سندرمی نهفتهARNSHIبوسیله جهش های مختلف در ژنGJB2که کد کننده کانکسین ۲۶ میباشد، ایجاد میگردد. در مطالعه حاظر، تعداد ۴۵۰ نفر که شامل افراد شاخص و مشاوره شونده هایی با سابقه مثبت در زمینه ناشنوایی بودند، انتخاب گردیده وبرای شناسایی موتاسیون های ژنGJB2مورد آزمایش قرار گرفتند. به منظور دست یابی به طیف جهش های کانکسین ۲۶ ، منطقه کد کننده ژن مذکور، بوسیله واکنش زنجیره ای پلیمرازPCRتکثیر گردیده و با روش توالی یابی مستقیم بررسی گردیدنتایج بررسی ها نشان دهنده نرخ جهش ۲۰ درصدی برای افراد مورد مطالعه می باشد که ۷۰ درصد این افراد برای جهش های مشاهده شده حالت هتروزیگوت را داشتند. بیشترین نرخ جهش مربوط به جهش حذفیDelG35 بود که تقریبا ۷۰ درصد آللهای جهش یافته راشامل می شود. در مجموع انواع مختلفی از جهش های ژن کانکسین ۲۶ که برخی از آن ها شاملV153I, I33M, V27I, D159N,K112E, R143Q, S72C, K122I, H16Rو …می باشند، مشاهده گردید. همچنین هیچکدام از نمونه های مورد بررسی جهشی رادر ژنGJB 6 نشان ندادند.مطالعه حاضر نشان دهنده اهمیت جهش های ژنGJB2در سبب شناسی ناشنوایی در ایران میباشد. همچنین شناسایی وریانت های مختلف جهش یافته در مطالعه حاضر نشان دهنده هتروژنی نژادی در جمعیت ایران می باشد