مقاله غربالگري جهش هاي ژن DFNB59 در افراد مبتلا به ناشنوايي غير سندرمي در استان چهارمحال و بختياري که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در زمستان ۱۳۸۸ در مجله دانشگاه علوم پزشکي شهرکرد از صفحه ۷۶ تا ۸۳ منتشر شده است.
نام: غربالگري جهش هاي ژن DFNB59 در افراد مبتلا به ناشنوايي غير سندرمي در استان چهارمحال و بختياري
این مقاله دارای ۸ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله ناشنوايي
مقاله DFNB59
مقاله پژواكين
مقاله PCR-SSCP/Heteroduplex Analysis

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: طاهرزاده قهفرخي مريم
جناب آقای / سرکار خانم: فرخي عفت
جناب آقای / سرکار خانم: شيرمردي سيدابوالفتح
جناب آقای / سرکار خانم: صفاري چالشتري جواد
جناب آقای / سرکار خانم: اسدي سميه
جناب آقای / سرکار خانم: قطره ساماني كيهان
جناب آقای / سرکار خانم: ابوالحسني مرضيه
جناب آقای / سرکار خانم: آزادگان فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: رييسي سميه
جناب آقای / سرکار خانم: رييسي مرضيه
جناب آقای / سرکار خانم: بني طالبي دهكردي گل اندام
جناب آقای / سرکار خانم: مبيني غلامرضا
جناب آقای / سرکار خانم: پروين ندا
جناب آقای / سرکار خانم: بني طالبي دهكردي مهدي
جناب آقای / سرکار خانم: حاجي حسيني رضا
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: وقوع ناشنوايي پيش زباني حدود ۱ در ۱۰۰۰ تولد است که بيش از ۶۰% موارد آن ارثي هستند. ناشنوايي اختلالي هتروژن محسوب مي شود و ممکن است به علل محيطي، ژنتيکي يا هر دو رخ دهد. اخيرا جهش هاي ژن DFNB59 كه رمز کننده پروتئين پژواكين است به عنوان عامل ناشنوايي نوع عصبي معرفي شده اند. اين مطالعه با هدف بررسي نوع و فراواني جهش هاي ژن DFNB59 در ۱۰۰ ناشنواي غيرسندرومي، در استان چهارمحال و بختياري انجام شد.
روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي – آزمايشگاهي، فراواني جهش هاي ژن DFNB59 در کل اگزون هاي کد کننده اين ژن بررسي گرديد. DNA از نمونه هاي خون محيطي به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. وجود جهش هاي  DFNB59با روش غربالگري PCR- SSCP/Heteroduplex Analysis (HA) بررسي گرديد. سپس جهش هاي مشاهده شده در اگزون هاي ۲ و ۴ با استفاده از روش PCR-RFlP اگزون شماره ۶ با استفاده ار تکنيک Nested PCR و اگزون شماره ۷ به کمک تعيين توالي تاييد گرديد.
يافته ها: در اين تحقيق ۳ نوع پلي مورفيسم ژني ( ۷۹۳C>T ,793C>G و۸۷۴G>A ) و يك نوع جهش۹۸۸delG  به ترتيب با فراواني ۷، ۵، ۲ و ۱ شناسايي شد.
نتيجه گيري: مطالعه حاضر و تحقيقات قبلي حاكي از نقش اندك جهش هاي ژن پژواكين در ايجاد ناشنوايي در استان چهارمحال و بختياري است و نتيجه اينکه از نظر باليني جهش هاي ژن DFNB59 اهميت چنداني در اين منطقه ندارند.