سال انتشار: ۱۳۸۴

محل انتشار: چهارمین همایش ملی بیوتکنولوژی ایران

تعداد صفحات: ۳

نویسنده(ها):

F Nabati – 1Khatam Institute of Higher Education, Tehran, Iran (Islamic Republic of) & 2National Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran (Islamic Republic of)
R Mirfakhraie – National Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran (Islamic Republic of) & Islamic Azad University, Science & Research Campus, Tehran
N Naghibzadeh Tabatabaei – 2National Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran
S Saki – Islamic Azad University, Science & Research Campus, Tehran

چکیده:

بیماری وراثتی گالاکتوزمی کلاسیک توسط کاهش آنزیم گالاکتوز ۱- فسفاتپوریدیل ترانسفراز (GALT) ایجاد شده که این اختلال در اقر وقوع جهش هایی در ژن GALT بروز می کند.
شایع ترین این موتاسیونها، Q188R در اگزون۶، می باشد که فراوانی آن در جمعیت بیماران سفید پوست ۶۰% می باشد.
به علاوه موتاسیون K285N در اگزون۹ نیز به عنوان دومین جهش شایع در جمعیت سفید پوستان ثبت شده است. گزارش ما در اینجا شامل آنالیزهای مولکولی بر روی ۱۵ فرد مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک که فاقد فعالیت آنزیم GALT بوده اند و همچنین تعیین فراوانی Q188R و K285N در این بیماران می باشد.