مقاله كاربرد سيتوژنتيك مولكولي در بيماري هاي ريزحذفي: نتيجه بررسي ۲۱ مورد مشكوك به بيماري ويليامز بخش سوم از طرح بررسي بيماري هاي ريزحذفي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در تابستان ۱۳۸۹ در ژنتيك در هزاره سوم از صفحه ۲۰۱۹ تا ۲۰۲۲ منتشر شده است.
نام: كاربرد سيتوژنتيك مولكولي در بيماري هاي ريزحذفي: نتيجه بررسي ۲۱ مورد مشكوك به بيماري ويليامز بخش سوم از طرح بررسي بيماري هاي ريزحذفي
این مقاله دارای ۴ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله FISH در سندرم ريز حذفي
مقاله بيماري ويليامز و بورن

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: كريمي نژاد محمدحسن
جناب آقای / سرکار خانم: كريمي نژاد ركسانا
جناب آقای / سرکار خانم: مشتاق آزاده
جناب آقای / سرکار خانم: ميرآفتابي نرگس
جناب آقای / سرکار خانم: زندي فرانك
جناب آقای / سرکار خانم: ثابت نيلوفر
جناب آقای / سرکار خانم: رفقي هديه

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
بيماري هاي ريزحذفي گروهي از بيماري هاي ارثي است كه در اثر حذف قطعه كوچكي از ساختار كروموزوم بروز مي نمايد. اين بيماري ها به صورت غالب به نسل بعد انتقال مي يابند و عليرغم حذف قطعه ريز، علايم باليني و عوارض با آزمايش هاي سيتوژنتيك معمول و حتيشديدي ايجاد مي كنند. حذف قطعه ريز معمولا روش هاي نواري در بيشتر موارد قابل تشخيص نمي باشند. در مواردي كه چنين تشخيص هايي مطرح شود؛ لازم است تشخيص را با روش دقيق تري تاييد كرد. به منظور رفع اين كمبود امكان بررسي سيتوژنتيك مولكولي را از پنج سال پيش فراهم نموده ايم. در اين مقاله گزارشي از بررسي هاي انجام شده وسيله هيبريديزاسيون فلورسنت در جا (FISH) براي تاييد يا رد نشانگان سندرم ويليامز در افراد مشكوك به اين نشانگان گزارش مي شود.