مقاله كاربرد سيتوژنتيك مولكولي در بيماري هاي ريزحذفي: گزارش ۴۱ مورد بررسي نشانگان هاي پرادر – ويلي و آنجلمن؛ بخش دوم از طرح بررسي بيماري هاي ريزحذفي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۸۹ در ژنتيك در هزاره سوم از صفحه ۱۹۷۸ تا ۱۹۸۳ منتشر شده است.
نام: كاربرد سيتوژنتيك مولكولي در بيماري هاي ريزحذفي: گزارش ۴۱ مورد بررسي نشانگان هاي پرادر – ويلي و آنجلمن؛ بخش دوم از طرح بررسي بيماري هاي ريزحذفي
این مقاله دارای ۶ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سندرم پرادرويلي
مقاله سندرم آنجلمن
مقاله اپي ژنسيس
مقاله ژنتيک
مقاله داغ گذاري ژنتيکي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: كريمي نژاد محمدحسن
جناب آقای / سرکار خانم: كريمي نژاد ركسانا
جناب آقای / سرکار خانم: مشتاق آزاده
جناب آقای / سرکار خانم: ميرآفتابي نرگس
جناب آقای / سرکار خانم: زندي فرانك
جناب آقای / سرکار خانم: ثابت نيلوفر
جناب آقای / سرکار خانم: رفقي هديه

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
بيماري هاي ريزحذفي گروهي از بيماري هاي ارثي هستند كه در نتيجه حذف قطعه كوچكي از كروموزوم بروز مي كنند. اين بيماري ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال مي يابند و علي رغم حذف قطعه ريز، علايم باليني و عوارض شديدي ايجاد مي كنند. اين بيماري ها معمولا با آزمايش هاي سيتوژنتيك معمول، و حتي روش هاي نواري، در بيشتر موارد قابل تشخيص نيستند و در مواردي كه چنين تشخيص هايي مطرح مي شوند، لازم است تشخيص را با روش دقيق تري تاييد كرد. ما به منظور رفع اين اشكال در ايران، امكان بررسي سيتوژنتيك مولكولي را فراهم كرده ايم. در اين مقاله گزارشي از بررسي هاي انجام شده توسط هيبريديزاسيون فلوئورسنت در جا (FISH) براي تاييد يا رد دو نشانگان پرادر – ويلي و آنجلمن در افراد مشكوك به اين دو نشانگان گزارش مي شود. ۳۹ مورد خون محيطي (۱ تا ۲۴ سال) و دو مورد مايع آمنيوتيك براي ارزيابي اين نشانگان ها با روش FISH به اين مركز ارسال شده بود كه ۱۹ مورد آن مشكوك به نشانگان آنجلمن و ۱۵ مورد مشكوك به نشانگان پرادر – ويلي بودند. هم چنين، ۵ مورد خون محيطي كودكان (۱ تا ۵ سال) و دو مورد مايع آمنيوتيك نيز براي تعيين وضعيت ناحيه بحراني كروموزوم ۱۵ ارسال شده بود. يك نمونه خون مشكوك به نشانگان آنجلمن، به علت عدم هماهنگي با مركز، رشد نكرد. پس از بررسي، ۷ مورد نشانگان آنجلمن (از ۱۸ مورد، %۳۸٫۸)، سه مورد نشانگان پرادر – ويلي (از ۱۵ مورد، ۲۰٫۰%) و دو مورد اشكال در ناحيه بحراني كروموزوم ۱۵ (از ۷ مورد، %۲۸٫۶)، و در مجموع، ۱۲ مورد از ۴۰ مورد ارسالي (%۳۰٫۰)، اشكال در ناحيه بحراني كروموزوم ۱۵ را نشان دادند و تشخيص باليني در اين موارد تاييد شد.