سال انتشار: ۱۳۸۴

محل انتشار: چهارمین همایش ملی بیوتکنولوژی ایران

تعداد صفحات: ۳

نویسنده(ها):

فرشته چیت سازیان – دانشگاه تهران، دا
بتسابه خرمیان طوسی – دانشگاه تهران، دا
الهه الهی – دانشگاه تهران، دا
حیدر امینی – تهران، مرکز تحقیقات چشم پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران

چکیده:

هدف این مطالعه شناسایی جهش های موجود در ژن CYP1B1 و تعیین فراوانی این جهش ها در بیماران ایرانی مبتلا به گلوکوم مادر زادی اولیه (Primary Congenital Glaucoma PCG) است. این بیماری به علت نقص تکوینی چشم به وجود می آید و مشخصه آن بالا رفتن فشار چشم و تحلیل عصب بینایی است. PCG در بدو تولد یا در اوایل کودکی بروز می کند. سه جایگاه کروموزومی (لوکوس) مسئول این بیماری معرفی شده اند و تنها ژن مربوط به یکی از اینها شناسایی شده است. ژن CYP1B1 سه اگزون دارد که تنها دو اگزون آن رمز گزدان است. آللهای بیماری زای این ژن مغلوب هستند. این ژن جزء خانواده ژنی سیتوکروم P450 است، اما نقشی که در ایجاد بیماری PCG دارد شناخته شده نیست. در این پژوهش هر سه اگزون ژن CYP1B1 از DNA پنجاه و چهار بیمار PCG ایرانی با DNA تکثیر و بعد محصولات تعیین توالی شدند. ۵۲ درصد بیماران در هر دو آلل این ژن جهش داشتند. جهش ها تقریباً بطور مساوری بین دو اگزون ۲ و ۳ توزیع شده بودند. همچنین ۵ پلی مورفیسم شناسایی شد که سه مورد آنها در اگزون ۲ و سه مورد هم در اگزون ۳ بودند.