مقاله مطالعه ناشنوايي وابسته به موتاسيون هاي ژن DFNB59 (پژواکين) در جمعيت هاي ناشنواي استان فارس که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در زمستان ۱۳۸۹ در مجله دانشگاه علوم پزشكي قم از صفحه ۱۰ تا ۱۵ منتشر شده است.
نام: مطالعه ناشنوايي وابسته به موتاسيون هاي ژن DFNB59 (پژواکين) در جمعيت هاي ناشنواي استان فارس
این مقاله دارای ۶ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله DFNB59
مقاله واکنش PCR-SSCP
مقاله واکنش هترودوپلکس
مقاله ناشنوايي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: رييسي سميه
جناب آقای / سرکار خانم: فرخي عفت
جناب آقای / سرکار خانم: طاهرزاده مريم
جناب آقای / سرکار خانم: آزادگان فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: ابوالحسني مرضيه
جناب آقای / سرکار خانم: رييسي مريم
جناب آقای / سرکار خانم: بني طالبي دهكردي گل اندام
جناب آقای / سرکار خانم: اسماعيلي ابوالقاسم
جناب آقای / سرکار خانم: ذاكر سيدرسول
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: ناشنوايي فراوان ترين اختلال حسي است که يکي از هر ۵۰۰ نوزاد را با بيشتر از ۵۰% موارد ارثي، درگير مي کند. اين عارضه يک اختلال بسيار هتروژن بوده که به دليل فاکتورهاي ژنتيکي يا محيطي يا هر دو مورد رخ مي دهد. بيشتر از ۴۶ ژن ممکن است در ناشنوايي غيرسندروميک دخيل باشند. اخيرا، ژن  DFNB59(پژواکين) به عنوان علت ناشنوايي در برخي جمعيت هاي ايراني نشان داده شده است. اين مطالعه با هدف تعيين فراواني جهش هاي ژن پژواکين در يک گروه ۱۳۰ نفري از دانش آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت.
روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي – آزمايشگاهي، ميزان فراواني جهش هاي ژن پژواکين با استفاده از استراتژي PCR-SSCP هترودوپلکس بررسي گرديد.
يافته ها: ۲ نوع پلي مورفيسم متفاوت ژن پژواکين شامل
G874>A و ۷۹۳C>G به ترتيب در ۱ و ۹ تا از ۱۳۰ بيمار مطالعه شده، يافت شد. با اين وجود، هيچ جهشي از پژواکين شناسايي نگرديد.
نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه نشان داد همراهي جهش هاي  DFNB59(پژواکين) با ناشنوايي در استان فارس بسيار پايين مي باشد.