مقاله معرفي يك مورد سندروم آنسفالوپاتي ميتوکندريال همراه با اسيدوز لاکتيک و حملات شبيه سکته مغزي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در پاييز ۱۳۸۹ در فيض از صفحه ۲۶۴ تا ۲۶۸ منتشر شده است.
نام: معرفي يك مورد سندروم آنسفالوپاتي ميتوکندريال همراه با اسيدوز لاکتيک و حملات شبيه سکته مغزي
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله آنسفالوميوپاتي ميتوکندريال
مقاله اسيدوز لاكتيك
مقاله سکته مغزي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: آدينه مجتبي
جناب آقای / سرکار خانم: طالبيان احمد
جناب آقای / سرکار خانم: كوچكي ابراهيم

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتي ميتوکندريال همراه با اسيدوز لاکتيک و حملات شبيه سکته مغزي، اختلالي در چندين ارگان بدن به ويژه در سيستم عصبي مرکزي (آنسفالوپاتي) و در عضلات (ميوپاتي) است که با وراثت مادري و در نتيجه جهش در ژنوم ميتوکندري ايجاد مي شود. دوره هايي از علايم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بينايي، ناشنوايي پيش رونده و اختلالات شناختي در بيماران (اغلب تا ۴۰ سالگي) ايجاد مي شود.
معرفي بيمار: بيمار دختر ۱۲ ساله اي بود که با شکايت بي حالي، تشنج تونيک و کلونيک، کاهش قدرت بينايي و ضعف يک طرفه در اندام فوقاني و تحتاني سمت چپ، مراجعه کرد. اولين سابقه وي از تشنج، سردرد و استفراغ هاي مکرر ۵ ماه قبل بود که در بررسي ها حوادث عروقي مغز مطرح شد. به دنبال انجام مطالعات تشخيصي براي اين بيمار و در بررسي هاي ژنتيکي، موتاسيون در ژن A3243G که تشخيص قطعي بيماري مي باشد، مشاهده شد.
نتيجه گيري: عامل قطعي تشخيصي اين بيماري بررسي ژنتيكي است و علي رغم اينكه مبتلايان به اين سندروم به تدريج دچار اختلالات شناختي و رفتاري مي شوند، تنها درمان اين بيماران گروهي از اقدامات حمايتي و مصرف انواع ويتامين ها و کوآنزيم ها مي باشد.