مقاله موتاسيون هاي نادر و کم شيوع بتاتالاسمي در استان قزوين – ايران که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در آبان ۱۳۸۸ در علوم پزشكي رازي (مجله دانشگاه علوم پزشكي ايران) از صفحه ۶۱ تا ۶۷ منتشر شده است.
نام: موتاسيون هاي نادر و کم شيوع بتاتالاسمي در استان قزوين – ايران
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله موتاسيون هاي نادر تالاسمي
مقاله ژن بتاگلوبين
مقاله تعيين ترادف

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: ساروخاني محمدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: احمدي محمدحسين
جناب آقای / سرکار خانم: اميري زاده ناصر

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و هدف: حدود ۱۳ موتاسيون بتاگلوبين، %۷۰-۹۰ طيف ملکولي تالاسمي ها را در ايران تشکيل مي دهند که به نام موتاسيون هاي شايع بتاگلوبين خوانده مي شوند. مابقي موتاسيون ها به نام نادر يا ناشناخته معروف هستند. هدف از اين مطالعه شناسايي و توصيف موتاسيون هاي نادر و کم شيوع بتاگلوبين در استان قزوين مي باشد.
روش  بررسي: در يک مطالعه توصيفي – تحليلي از ۱۰۰ بيمار تالاسمي ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کننده به بيمارستان قدس قزوين، نمونه خون وريدي روي ضدانعقاد EDTA جمع آوري شد. سن، جنس، نژاد، تاريخچه بيماري و وجود خويشاوندي بين والدين از پرونده بيماران اقتباس شد. غربالگري موتاسيون هاي متداول روي DNA استخراج شده از گلبول هاي سفيد بيماران با استفاده از تکنيک ARMS صورت گرفت، ولي براي تعيين ساير موتاسيون هاي ژن بتاگلوبين روي نمونه هاي DNA که با روش ARMS موتاسيوني نداشتند از روش تعيين ترادف مستقيم استفاده شد. ميانگين آماري آلل ها با استفاده از نرم افزار SPSS V.13.5 محاسبه گرديد.
يافته ها: %۸۵٫۹ آلل ها با روش ARMS تعيين گرديدند، اما %۱۴٫۹ مابقي آلل ها در روش تعيين ترادف مستقيم تعيين گرديدند. ۲۰ نوع موتاسيون مختلف در اين مطالعه دو مرحله اي شناسايي شدند (۱۱ نوع موتاسيون با روش ARMS  و ۹ نوع با روش تعيين ترادف). سه نوع آلل فراوان (IVS-II-I، IVS-II-I و FSC8.9)، %۵۹٫۳ موتاسيون ها را تشکيل مي دهند. IVS-II-I با فراواني %۳۱٫۳ فراوان ترين آلل بود، در حالي که موتاسيون هاي nt-30، IVS-I-6، Cd5، IVS-II-745، ۵’UTR، Cd15، Cd39، IVSI-130، Cd24، Cd74.75، HbS و Hb Monroe، هر يک با فراواني حدود ۱ درصد و يا کمتر، کمترين نوع آلل ها بودند.
نتيجه گيري: آناليز ملکولي ژن هاي بتاگلوبين در قزوين مويد وجود تعداد زيادي موتاسيون هاي نادر مسوول بيماري، علاوه بر موتاسيون هاي متداول در اين منطقه مي باشند. در اين مطالعه وجود ۸ نوع آلل موتاسيون نادر نشان داده شد که دو مورد آن ها براي اولين بار در ايران گزارش مي گردند (Cd74.75، Hb Monroe).