مقاله گزارش يك مورد سندرم چدياك – هيگاشي که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در مرداد و شهريور ۱۳۸۹ در مجله علمي پژوهشي دانشگاه علوم پزشکي بابل از صفحه ۷۹ تا ۸۴ منتشر شده است.
نام: گزارش يك مورد سندرم چدياك – هيگاشي
این مقاله دارای ۶ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله چدياك- هيگاشي
مقاله آلبينيسم
مقاله گرانولهاي نوتروفيل

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: غفاري جواد
جناب آقای / سرکار خانم: كرمي حسين
جناب آقای / سرکار خانم: قاسمي مريم
جناب آقای / سرکار خانم: دانشمندي زهرا
جناب آقای / سرکار خانم: صالح محمدزاده ايرج

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: سندرم چدياك – هيگاشي بيماريي نادر با درگيري ارگانهاي متعدد و توارث اتوزوم مغلوب و با علايم باليني آلبينيسم جلدي- چشمي، تمايل به خونريزي ناشي از اختلال عملكرد پلاكت و عفونت هاي مكرر باكتريال مي باشد. اين مورد نادر كه با تشخيص و درمان به موقع از عوارض پيشرونده آن جلوگيري شده است، معرفي مي گردد.
گزارش مورد: بيمار دختر ۲۱ ماهه است كه به علت تب و استفراغ در بيمارستان بوعلي سينا ساري بستري شده است. در سابقه خود ۳ بار بستري در سن هاي ۲ هفتگي و يك ماهگي و ۱۸ ماهگي به علت مشكلات تنفس ناشي از عفونت را داشته است كه هر دو بار با بهبودي همراه بوده است. در معاينات باليني ضايعات هيپوپيگمانته متعدد به اندازه هاي مختلف در صورت و اندام ها مشاهده شد. عنبيه بيمار رنگ آبي داشته ولي علايمي از استرابيسم و نيستاگموس مشاهده نشده است. در معاينات موهاي سر بيمار رنگ نقره اي داشته و كبد و طحال بزرگتر از حد نرمال لمس شده اند. با توجه به علايم باليني، سونوگرافي و آزمايشات تشخيصي، سندرم جدياك هيگاشي تاييد شد و بيمار تحت درمانهاي پروفيلاكسي آنتي بيوتيك و ويتامين C قرار گرفت و جهت پيوند مغز استخوان به مركز پيوند در تهران معرفي شده است.
نتيجه گيري: سندرم چدياك- هيگاشي از موارد بيماريهاي نقص ايمني اوليه نادر مي باشد كه با تشخيص زودرس و انجام به موقع پيوند مغز استخوان مي توان در بهبود بيماري كمك شاياني كرد و از مرگ و مير جلوگيري نمود.