مقاله گزارش يک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۸۹ در طب جنوب از صفحه ۷۲ تا ۷۵ منتشر شده است.
نام: گزارش يک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr
این مقاله دارای ۴ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله کلاين فلتر
مقاله Barr-Shaver-Car
مقاله ناهنجاري
مقاله عقب ماندگي ذهني
مقاله بلوغ جنسي

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: کلانترهرمزي محمدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: رنجبرعمراني غلامحسين
جناب آقای / سرکار خانم: اسدي پويا كاميار
جناب آقای / سرکار خانم: منشي حسام الدين
جناب آقای / سرکار خانم: صحت محمدرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
ساب تايپ هاي متفاوتي از جمله ۴۸, XXXY، ۴۸, XXYY و ۴۹,XXXXY از سندرم کلاين فلتر گزارش شده است. به ساب تايپ ۴۸, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr مي گويند که يک مورد در هر ۵۰۰۰۰ تولد پسر ديده مي شود. اين سندرم با علايمي چون عقب ماندگي ذهني، ميکروپنيس، ناهنجاري هاي چهره، مشکلات شخصيتي و افزايش احتمال سرطان هاي پستان، هماتولوژيک و سلول هاي اوليه جنسي همراه است. مهم ترين اثر کروموزوم X اضافي در فنوتيپ زياد شدن ناهنجاري هاي سوماتيک و عقب ماندگي ذهني است.
بيمار اين مطالعه، آقاي ۱۷ ساله اي بود که به دليل عدم رويش ريش مراجعه کرده بودند. در معاينه بيمار مشکلات يادگيري، نشانه هايي از افسردگي و ژنيکوماستي نيزداشت. بيمار قد ۱۷۸ سانتي متر و فاصله بين انگشت هاي ميانه در حالت کشيده دست ها برابر ۱۸۵ سانتي متر بود. در معاينه ناحيه پوبيس، طول پنيس در حالت کشيده برابر ۷ سانتي متر بود. موهاي ناحيه عانه وجود نداشت و بيضه ها در کيسه بيضه لمس نمي شد. در سونوگرافي بيضه ها به طول ۲٫۵ سانتي متر و سفت در کانال اينگوينال گزارش گرديد. در آزمايشات درخواستي LH برابر ۳٫۸ IU/L، FSH  برابر ۱۶٫۹IU/L، تستوسترون برابر ۰٫۴ng/ml و استراديول برابر ۰٫۱pg/ml گزارش شد. نتايج کاريوتيپ به صورت ۴۸, XXXY گزارش گرديد. بنابراين در بيماراني با شکاياتي هم چون ميکروپنيس و عقب ماندگي ذهني همراه با مشکلات شخصيتي، ناهنجاري هاي کروموزومي نيز بايد مورد توجه قرار گيرد.