مقاله خصوصيات باليني و آزمايشگاهي سندرم رت: گزارش ۲۰ مورد که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در آذر و دي ۱۳۸۹ در مجله پزشکي دانشگاه علوم پزشكي تبريز از صفحه ۲۰ تا ۲۴ منتشر شده است.
نام: خصوصيات باليني و آزمايشگاهي سندرم رت: گزارش ۲۰ مورد
این مقاله دارای ۵ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله سندرم رت
مقاله نورودژنراتيو
مقاله باليني
مقاله رفتار اوتيستيک

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: برزگر محمد
جناب آقای / سرکار خانم: شعاران مريم

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
زمينه و اهداف: سندرم رت يک بيماري نورودژنراتيو پيشرونده نادر است که تنها در دختران ديده مي شود. از ويژگي هاي آن رفتار اوتيستيک، حرکات تشنجي، فقدان حرکات هدفمند و وجود حرکات کليشه اي در دستها مي باشد. تشخيص بيماري بر اساس يافته هاي باليني بوده و اين بيماري بايد از عقب ماندگي ذهني ايديوپاتيک، فلج مغزي و اوتيسم افتراق داده شود.
روش بررسي: در اين بررسي توصيفي گذشته نگر ۲۰ بيمار با معيارهاي باليني سندرم کلاسيک که به بخش اعصاب کودکان ارجاع داده شده بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. ارزيابي ژنتيکي در مرکز ما مقدور نبود.
يافته ها: سن بيماران، سن هنگام تشخيص و سن شروع علايم به ترتيب ۴٫۷۵±۳٫۱۷ سال، ۳٫۹۰±۲٫۳۶ سال و ۱۰٫۹۵±۳٫۵۲ ماه بود. تاخير زماني قابل توجه بين شروع علايم و تشخيص بيماري وجود داشت. تنها در يک مورد (۵ درصد) قبل از ارجاع تشخيص درست مطرح شده بود. يافته هاي باليني بيماران عبارت بود از: دوره تکامل طبيعي تا ۶ ماهگي (۹۰% موارد)، ازدست رفتن حرکات هدفمند دستها (۱۰۰% موارد)، حرکات کليشه اي دستها (۹۵% موارد)، الگوي تنفسي غير عادي (۳۰% موارد)، نوار مغزي غيرطبيعي (۱۰۰% موارد)، حرکات تشنجي (۷۰% موارد)، رفتار اوتيستيک (۱۰۰% موارد) و دندان قروچه (۵۰% موارد). شرح حال به نفع وجود مورد مشابه در خانواده در تمام موارد منفي بود.
نتيجه گيري: سندرم رت در کشور ما کمتر ازميزان مورد انتظار تشخيص داده مي شود. براي تشخيص به موقع اين سندرم آشنايي با سرنخهاي باليني ويژه و داشتن ظن قوي ضروري است.