مقاله غربالگري سه جهش شايع ميتوکندريابي در بيماران ناشنوايي پيش زباني با الگوي مغلوب اتوزومي در استان هرمزگان که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است، در بهار ۱۳۹۰ در مجله پزشكي هرمزگان از صفحه ۱ تا ۷ منتشر شده است.
نام: غربالگري سه جهش شايع ميتوکندريابي در بيماران ناشنوايي پيش زباني با الگوي مغلوب اتوزومي در استان هرمزگان
این مقاله دارای ۷ صفحه می‌باشد، که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله ناشنوايي
مقاله جهش
مقاله اتوزوم مغلوب

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: عسگري اعظم
جناب آقای / سرکار خانم: منتظرظهوري مصطفي
جناب آقای / سرکار خانم: فرخي عفت
جناب آقای / سرکار خانم: بني طالبي دهكردي گل اندام
جناب آقای / سرکار خانم: ابوالحسني مرضيه
جناب آقای / سرکار خانم: آزادگان فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: ساعدي مرغملكي مجتبي
جناب آقای / سرکار خانم: حسيني پور اعظم
جناب آقای / سرکار خانم: كشاورز سوسن
جناب آقای / سرکار خانم: اشرفي كوروش
جناب آقای / سرکار خانم: تاجي فاطمه
جناب آقای / سرکار خانم: هاشم زاده چالشتري مرتضي

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
مقدمه: ناشنوايي شايع ترين اختلال حسي – عصبي مي باشد که در يک نفر از هر ۱۰۰۰ تولد رخ مي دهد. در حدود ۵۰% از ناشنواي ها به علل ژنتيکي رخ مي دهند. سه جهش ميتوکندريايي A1555G ژن MTRNR1، A3243G ژن MTTL1 و A7445G ژن MTTS1 به عنوان مهمترين علت هاي ناشنوايي غيرسندرميک حسي – عصبي در بعضي جمعيت ها شناخته مي شوند. هدف اين مطالعه تعيين فراواني سه جهش شايع ميتوکندريايي شامل A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوايان استان هرمزگان است.
روش کار: در اين مطالعه تجربي، جهش هاي احتمالي در سه ژن ميتوکندري شامل A1555G، A3243G و A7445G در ۱۱۰ فرد ناشنواي ژنتيکي غيرسندرمي در استان هرمزگان بررسي شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش PCR-RFLP جهش هاي مذکور غربالگري و براي تاييد نهايي توالي يابي شد.
نتايج: در هيچکدام از ۱۱۰ ناشنوايي ژنتيکي غيرسندرمي مورد بررسي، جهش ژن ميتوکندري شامل A1555G، A7445G و A3243G يافت نشد، هرچند PCR-RFLP ژنMTTL1 ، خرابي جايگاه برش ژن MTTL1 به علت تغيير G3316A را نشان داد.
نتيجه گيري: مطالعات نشان داد که جهش هاي ميتوکندرياييA1555G ، A3243G و A7445G در ايجاد ناشنوايي در استان هرمزگان نقش چنداني ندارند.